2016年秋备课参考人教版生物必修2:53《人类遗传病》课件1新人教版必修2共30张
人类遗传病 【质疑】 1、感冒发热是不是遗传病?为什么? 2、先天性疾病是否都是遗传病? 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一、单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病 1、显性遗传病 X染色体显性遗传病:抗维生素D佝偻病等 常染色体显性遗传病:如多指、并指、软骨发育不全等 Y染色体显性遗传病:男人毛耳等 2、隐性遗传病 常染色体上隐性遗传病:白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑等 X染色体上隐性遗传病:红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等 二、多基因遗传病 多指 并指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 抗维生素D佝偻病 男人毛耳 白化病 苯丙酮尿症 智力低下,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症 缺少基因P,正常酶无法合成 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症,是真正意义上的不食“人间烟火”,能吃的食物仅有西红柿。目前,低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以,让女孩延续生命的食物全是化学产品,近些的在北京,远些的就在日本和美国等地。 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良 进行性肌营养不良 患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难。患儿多
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