基因基因组和基因组学.ppt

Gene , Genome and Genomics 　 4）示例： 流感嗜血杆菌(Haemophilus influenzae) 采用鸟枪法( shotgun) 策略将基因组DNA 打成2kb 左右的小片段分别克隆, 用了19 687个模板, 进行了28 643个测序反应, 组建了140 个片段重叠群, 仅用了3～ 4 个月的时间完成全部的测序工作, 于1995年7 月第一个细菌基因组全序列发表, 大小为1. 8M b。含1 703个基因或开放阅读框架(ORF)。从其DAN 全序列中鉴定出76 个基因, 其中32 个(与其它病原菌同源) 均表达细胞表面蛋白。这是微生物以至整个生物学领域的一个里程碑（Fleischmann R,et al.,Science,1995,269:496). Abstract Science, Vol 269, Issue 5223, 496-512 Whole-genome random sequencing and assembly of Haemophilus influenzae Rd RD Fleischmann, MD Adams, O White, RA Clayton, EF Kirkness, AR Kerlavage, CJ Bult, JF Tomb, BA Dougherty, JM Merrick, and al. et Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD 21205, USA. An approach for genome analysis based on sequencing and assembly of unselected pieces of DNA from the whole chromosome has been applied to obtain the complete nucleotide sequence (1,830,137 base pairs) of the genome from the bacterium Haemophilus influenzae Rd. This approach eliminates the need for initial mapping efforts and is therefore applicable to the vast array of microbial species for which genome maps are unavailable. The H. influenzae Rd genome sequence (Genome Sequence DataBase accession number L42023) represents the only complete genome sequence from a free-living organism. 5）小鼠基因组 小鼠在世界范围内替人受辜, 作为人的实验动物, 不知道已为人类贡献了多少它们的同胞生命! 与其它模式生物比较, 它是人类的近缘亲戚的哺乳动物, 只有几亿年的进化距离, 基因组与人类的差不多, 大小为3 000M b, 基因的数目与人的也差不多, 已经发现的人类基因, 小鼠不仅都有, 而且都很相似。因此小鼠是人类基因组研究主要模式生物。 在HGP 进行得如火如荼的同时, 小鼠基因组被推荐为优先研究的哺乳动物。1998 年春天,NIH召集各方面的科学家, 探讨小鼠基因组研究行动计划, 同年秋天行动计划被确认和发表, 于2003年已完成小鼠基因组工作草图, 目前发现小鼠基因组含有约25亿个bp，25000个左右的基因，其和人类的基因序列很大部分是相近的,约占95 % ,只有约2 %的完全不同于人类的基因。 五）比较基因组学 比较基因组学(comparative genomics)涉及比较不同物种的整个基因组，以便深入理解每个基因组的功能和进化关系。 （2）中度重复序列（<105次）。100-几千bp片段的重复，其产物是细胞大量需要的。 ★rRNA基因：可重复数百次，可作为一种遗传标志。 ★tRNA基因 ★组蛋白基因 ★Alu家族：有3万个成员，平均每6kb就有一个，长度约300bp，因在170bp处有一AluⅠ位点（AG/CT）而得名。Alu顺序具有种的特异性，功能：目前尚不清楚，可能在hnRNA（heterogeneous nuclear RNA）转录和加工中起作用，也可能与遗传重组及染色体不稳定性有关。 ★KpnⅠ