遗传与肿瘤发生教材_课件.pptVIP

(二)染色体结构异常 特异性标记染色体(marker chromosome):在某种肿瘤或某类肿瘤中恒定出现,具有特定形态的结构异常染色体。对该肿瘤具有代表性。 (1)慢粒白血病(CML)的Ph染色体 (2)Burkitt 淋巴瘤的14q＋染色体 (二)染色体结构异常 marker chromosome (1)Ph染色体 t(9;22)(22pter→22q11::9q34→9qter) (1)Ph染色体 意 义: ①诊断依据 ②鉴别诊断依据 ③早期诊断依据 ④预后判断依据 (1)Ph染色体 慢粒白血病发病原因 Ph染色体: 9q34上原癌基因abl+ 22q11上bcr基因 融合基因 酪氨酸激酶活性 (2) 14q＋染色体 t(8;14)(q24;q32) 见于75％的Burkitt淋巴瘤。 (2) 14q＋染色体 二、染色体脆性部位与肿瘤 染色体脆性部位:染色体上某一点由于其分子结构上的特点,在一定条件下(如叶酸缺乏时),易于发生变化而成裂隙或断裂。 脆性部位与肿瘤的发生 恶性淋巴瘤细胞:易位t(12;14)(q13;q32),染色体脆性部位12q13的表达高达13%。 急粒白血病:倒位inv(16)(p13q22),染色体脆性部