[理学]第五章 染色体变异1.ppt

制作：聂琼 第六章 染色体变异 本章要点 1．结构变异的类型和遗传效应 　①．缺失 ②．重复 　③．倒位 ④．易位 2．结构变异在遗传研究中的应用 　①．利用缺失进行基因定位。 　②．利用ClB测定隐性突变频率。 　③．利用易位创造玉米不育系的双杂保持系。 3．染色体组及其倍数性； 4．多倍体的类型、特征、形成途径及其应用； 5．非整倍体的类型及其应用。 第一节 染色体结构变异 一、 缺失 二、 重复 三、 倒位 四、 易位 引起染色体结构变异的原因──先断后接假说： 染色体断裂的结果： ●按原顺序再次接合 缺失 ●接合时改变原来的 重复 直线顺序 结构变异 倒位 ●与其它断片接合 易位 一、 缺失 　缺失：染色体的某一区段丢失。 一）、缺失的类别 二）、缺失的细胞学鉴定 三）、缺失的遗传效应 一）、缺失的类别 ●顶端缺失：染色体某臂外端（顶端）缺失 不稳定： 缺失的片段无着丝点,称为断片 单着丝点染色体 双着丝点染色体 ●中间缺失：缺失发生在染色体某臂内段。 无断头外露，较稳定。 　●顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失。 △缺失杂合体：体细胞内含有正常染色体及其缺失染色体的同源染色体 （正常） （缺失） △缺失纯合体：某个体缺失染色体是成对的 二、缺失的细胞学鉴定 ●断片检查 适用于最初缺失。最初细胞质存在无着丝点的断片； ●联会二价体的形态判别 中间缺失: 缺失片段较长。缺失杂合体联会时形成环状或瘤状突起。 注意：要与正常二价体比较 顶端缺失：可在双线期检查缺失杂合体交叉尚未完全端化的二价体，注意非姐妹染色单体的未端是否长短不等。 三）、缺失的遗传效应 1．缺失对个体的生长和发育不利： 　①．缺失纯合体很难存活 致死：缺失片段较长 　②．缺失杂合体的生活力很低； 　③．含缺失染色体的配子一般败育； 　④．缺失染色体主要是通过雌配子传递。 二、 重复 重复：染色体多了与自己相同的某一区段。 一）、重复的类别 二）、重复的细胞学鉴定 三）、重复的遗传效应 一）、重复的类别 ○顺接重复(tandem duplication) 染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复。Ab. cdef→ab.cdcdef ○反接重复 (reverse duplication) 染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。 Ab. cdef→ab.cdeedf 着丝点所在区段重复?? 会形成双着丝点染色体 ?? 将继续发生结构变异，难以稳定成型。 二）、重复的细胞学鉴定 根据联会二价体的形态 ① 重复区段较长时： 　　在杂合体中，重复区段的二价体会突出环或瘤；不能同缺失杂合体的环或瘤相混淆(染色体长度不同)。 ② 重复区段很短时： 　　可能不会有环或瘤出现。重复部分收缩一点，正常的延伸一点，看不出，难以鉴定。 　 ●直接检查缺失和重复的最好材料 果蝇的唾液腺染色体：特大、且是体细胞联会（somatic synapsis），染色体数少，只有4对，4对染色体的联会的4个二价体的总长达1，000微米，肉眼可见。其上的许多宽窄不等和染色深浅不同的横纹带，可以做为鉴别缺失和重复的标志。 三）、重复的遗传效应 ●重复对表现型的影响主要是扰乱了基因的固有平衡关系，改变了在进化过程中长期适应了的成对基因的平衡关系 1. 重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性基因的作用。