苯丙酮尿症-患儿的护理.ppt

基因治疗 多重连接探针扩增法 (M ultiplex ligation probe amplifica-tion, MLPA)是一种灵敏有效的分子诊断技术, 对基因大片段缺失或重叠所引起的疾病诊断准确。 治疗中应注意的问题 1、 在专科医师、儿保医师或营养师指导下进行PKU饮食疗法 2、记录每天患儿摄入的食物种类和数量,并按时监测phe浓度,注意饮食调整,多则减少,不足补充,使phe摄入量控制在理想浓度范围内，定期进行体格检查 3、 治疗奶粉的浓度不应过高,标准浓度为10-15%,强调2次喂奶之间喂水,以补充水分的不足. 美国高 日本低 所有蛋白质中均含有苯丙氨酸 , 苯丙氨酸在蛋白质中的含量平均为5%左右( 1962年 Guthri e 发明细菌生长抑制试验法，简便经济。1980年从国外引进，逐步完制成《苯丙酮尿症筛查试剂盒》1993年列为第三批“十年百项”推广项目，1995年由浙江奥拓康制药股份有限公司生产。 出生后一个月内即开始治疗者，智力发育可接近正常，2-3岁以前开始治疗者，可限制脑损害的发展。 遗传代谢病 苯丙酮尿症 (phenylketonuria,PKU) 陈含 提高急诊儿科患儿静脉留置针使用率