性发育异常.ppt

报告提纲 一、性发育异常病理 二、性发育异常分类 三、性发育异常临床表现 四、诊断和鉴别 五、性发育异常治疗方法 性发育异常病理 1、性别分类 性发育异常病理 1、性别分类 （1）染色体性别 性染色体是决定性别的主要因素 Y染色体上促使胎儿性腺发育为睾丸的睾丸决定基因的最佳候选基因是SRY（sexual related Y）基因。 染色体易位产生的46-XX的男性，Y染色体睾丸决定基因丢失产生的46-XY女性， 性发育异常病理 1、性别分类 （2）激素性别 性染色体是决定性别的遗传学基础，但物质基础则是雄激素 雄性激素在性别决定中扮演着重要的角色。个体发育成男性的内外生殖器，必须具备的激素条件是：睾丸分泌的苗勒管抑制因子、睾丸分泌的睾酮、靶器官上的雄激素受体以及5-a还原酶。 （3）性腺性别 性腺单靠外观很难确定，需通过病理检查才能确定。卵巢应有卵泡，睾丸应有曲细精管。 性发育异常病理 1、性别分类 （4）生殖器性别 内外生殖器分化所决定的性别 （5）脑性别 （6）心理性别 （7）社会性别 性发育异常概述 2、性发育异常（ Disorders of Sex Development,DSD ） （1）学术定义：染色体、性腺、外生殖器的表现不一致 （2）通俗定义：性发育异常最常见的临床表现为外生殖器男女分辨不清，第二性征与性腺性别不符以及性腺性别与染色体性别不符等。 性发育异常分类 1.性染色体异常 （1）先天性卵巢发育不全。 （2）曲细精管发育不全。 （3）超雌（super-female）。 （4）XO/XY 性腺发育不全。 （5）真两性畸形。 性发育异常分类 2.性腺发育不全 （1）XY 单纯性腺发育不全。 （2）XX 单纯性腺发育不全。 （3）真两性畸形。 （4）其他XY 性腺发育不全①睾丸退化。②副中肾管抑制不足；③睾丸间质细胞发育不全。 性发育异常分类 3.性激素和激素受体异常 （1）原发性中枢神经缺损。 （2）对雄激素不敏感综合征①完全型；②不完全型。 （3）雄激素过多 ①先天性肾上腺皮质增生a. 21-a羟化酶缺乏；b.11-b羟化酶缺乏。 ②非肾上腺来源的雄激素过多 a.外源性雄激素过多；b.母源性雄激素过多；c.原因不明的雄激素过多。 （4）雄激素缺乏①17-a羟化酶缺乏；②5-a还原酶缺乏（5-a reductase deficiency）；③17,20-碳链酶缺乏；④17-羟类固醇脱氢酶缺乏。 性发育异常临床表现 1.先天性卵巢发育不全（Turner 综合征） 病因：由于减数分裂中性染色体发生不分离或断裂缺失造成。 主要症状和体征：身矮或颈蹼等，身高很少有超过1.5 m者；骨密度低下，骨龄早于年龄，骨质疏松严重；性激素检查类似绝经者。 成年后应予以激素替代治疗，周期疗法亦或连续联合疗法视患者要求及具体情况而定。 性发育异常临床表现 2.超雌 病因：由于减数分裂中性染色体发生不分离所造成的，性染色体多于2 个X，如47,XXX，48,XXXX等。 主要症状和体征为智力低下和体型细高等。 性发育异常临床表现 3.XO/XY性腺发育不全 症状：这类患者的性腺一侧为发育不全的睾丸，一侧为发育不全的卵巢，在临床病例中除符合上述定义者外，亦有性腺为从发育不全的睾丸到含有始基卵泡的卵巢等各种类型。 性发育异常临床表现 4.曲细精管发育不全（Klinefelter 综合征） 病因：染色体核型为47,XXY，发生于减数分裂中性染色体不分离，此类患者大部分就诊于泌尿男学科或内分泌科。 主要表现为缺乏男性第二性征，精液检查为极度少精或无精。 性发育异常临床表现 5.XY单纯性腺发育不全和XX单纯性腺发育不全 症状：社会性别均为女性，但均无女性第二性征。 诊治方法：就诊主诉为第二性征不发育与原发闭经，需区别性染色体。若为XX，按原发闭经处理；若为XY，易发生性腺肿瘤，应切除双侧发育不全的睾丸。性激素检查类似绝经患者，垂体促性腺激素水平升高，卵巢雌激素水平下降。 性发育异常临床表现 6.睾丸退化 此类患者的睾丸早期曾有发育，但中途在胚胎不同时期发生不同程度的退化。临床表现外生殖器曾受睾酮的影响，如阴蒂稍增大，会阴体部分融合。因睾丸退化外生殖器不再发育。处理同XY 单纯性腺发育不全，并行外阴整形。 7.真两性畸形 此类患者染色体正常，但性腺同时具有睾丸和卵巢两种成分，为真两性。 性发育异常临床表现 8.真两性畸形（true hermaphroditism） 病因