【华大基因汪建】生命大数据PPT.ppt

基因测序技术推动的生命科学发现和产业发展大平台、大科学、大产业 深圳华大基因/ 国家基因库 汪建 2015-1-10 大目标、大数据、大科学、大产业 拷贝复制华大，融入现行医疗系统 生命大数据 DNA: (2x3x109bp）x 1014(细胞)；43 RNA：1 x 106 x 103 x 1014(细胞)； 蛋白质：2 x 1019 x 1014(细胞)； 小分子: 1 x 10n x 1014(细胞)； 医学进步与人类寿命 医学进步与人均寿命： 1. 显微镜发明与致病微生物的发现（16~17世纪） 2. 疫苗与抗菌素的应用：延寿50%（19~20世纪） 3. 现代医学的进步：延寿10~20%（20~21世纪） 2013年孟加拉，人均GDP $600, 人均寿命=65 2013年中国， 人均GDP $7000, 人均寿命=73 GDP $ 人均寿命 公元00 450 30--40 1800 660 35--45 2000 6000 65--75 大平台 大数据 20 p/年 基因组大科学引领育种大产业 小试：基于基因组大数据的人工智能育种（小米） 2300份谷子材料，两个地点种植，记录了超过42种表型，同时测序得到其基因型。进行相应的数据处理后用于后续分析。 利用机器学习方法（包括K近邻，随机森林和支持向量机算法等）针对上述基因型+表型的数据建立模型。模型最终实现从品种的基因型来预测品种表型。 数字化智能育种的预测准确率：92.8% 目标：小米重返中国主粮战场 与盖茨基金会全面战略合作 “Fragile baby” --Osteogenesis Imperfecta “Spiderman” Marfan syndrome “Moon’s kids” Albinism “defrozen man” Amyotrophic lateral sclerosis Bone fracture can be easily caused by mild movements such as hug The lower part of body is much longer than the upper part With white eyebrow, wrinkled skin and cannot expose to sunlight Become extremely weak for deficiency of some important proteins 大目标与大民生（中国出生缺陷5.6%） 基因检测：预防出生缺陷的利器； 华大后代不输在妈妈肚子里 华大基因牵头启动“国际罕见病基因组研究计划” 目标：肿瘤发现要早于现行手段，实现动态检测支撑个体治疗 临床基因检测结果： 灵敏度99%，特异性99%， 肺癌病人肿瘤标志物与免疫力的评价 正常人状态 大科学与大产业：调节肠道菌、控制“三高” 同卵双胞胎 对肠道微生物干预，可对其宿主性状 能产生明显改变 关键—人肠道元基因组 (人类第二基因组) GM-CSF and M-CSF Expression Is Associated with Macrophage Proliferation in Progressing and Regressing Rabbit Atheromatous Lesions Jian Wang, Allen M. Gown Experimental and Molecular PathologyVol. 61, October 1994, Pages 109–118 Abstract Recent studies have documented that macrophages are a significant cell component of atherosclerotic lesions and may play a significant role in the pathogenesis of these lesions. It has also been documented that markers of cell proliferation (e.g., the proliferating cell nuclear antigen) can be expressed by macrophage subpopulations in atherosclerotic lesions, and there is great interest in identifying cell mediated factors which might be instrument