【医脉通】中国重症肌无力诊断和治疗指南.pdfVIP

1 / 44 中国重症肌无力诊断和治疗指南2015 中华医学会神经病学分会神经免疫学组 中国免疫学会神经免疫学分会 出处：中华神经科杂志, 2015,48(11): 934-940. 【声明：本文经《中华医学杂志》社有限责任公司授权 医脉通，仅限于非商业应用】 / 2 / 44 重症肌无力(myasthenia gravis，MG)是一种由 乙酰胆碱受体(AChR)抗体介导、细胞免疫依赖、补 体参与，累及神经肌肉接头突触后膜，引起神经肌 肉接头传递障碍，出现骨骼肌收缩无力的获得性自 身免疫性疾病。极少部分 MG 患者由肌肉特异性 酪氨酸激酶(muscle specific tyrosine kinase，MuSK) 抗体、低密度脂蛋白受体相关蛋白 4(low–density lipoprotein receptor–related protein 4 ，LRP4)抗体介 导。其主要临床表现为骨骼肌无力、易疲劳，活动 后加重，休息和应用胆碱酯酶抑制剂后症状明显缓 [1] 解、减轻。年平均发病率为(8.0～20.0)/10 万人 。 MG 在各个年龄阶段均可发病。在40 岁之前，女 性发病率高于男性；40～50 岁男女发病率相当； 50 岁之后，男性发病率略高于女性。 / 3 / 44 临床表现和分类 一、临床表现 患者全身骨骼肌均可受累。但在发病早期可单 独出现眼外肌、咽喉肌或肢体肌肉无力；脑神经支 配的肌肉较脊神经支配的肌肉更易受累。经常从一 组肌群无力开始，逐渐累及其他肌群，直到全身肌 无力。部分患者短期内出现全身肌肉收缩无力，甚 至发生肌无力危象。 骨骼肌无力表现为波动性和易疲劳性，晨轻暮 重，活动后加重、休息后可减轻。眼外肌无力所致 对称或非对称性上睑下垂和(或)双眼复视是 MG [2] 最常见的首发症状，见于80% 以上的患者 ；还可 出现交替性上睑下垂、双侧上睑下垂、眼球活动障 碍等。瞳孔大小正常，对光反应正常。面肌受累可 致鼓腮漏气、眼睑闭合不全、鼻唇沟变浅、苦笑或 / 4 / 44 呈肌病面容。咀嚼肌受累可致咀嚼困难。咽喉肌受 累出现构音障碍、吞咽困难、鼻音、饮水呛咳及声 音嘶哑等。颈肌受累，以屈肌为著，出现头颈活动 障碍、抬头困难或不能。肢体各组肌群均可出现肌 无力症状，以近端为著。呼吸肌无力可致呼吸困难、 无力，部分患者可出现肌无力危象，需行人工辅助 [3,4,5] 呼吸 。 二、临床分类 根据改良的Osserman 分型分为： 1．Ⅰ型： 眼肌型，病变仅局限于眼外肌，2 年之内其他 肌群不受累。 2 ．Ⅱ型： 全身型，有一组以上肌群受累。包括：ⅡA 型： 轻度全身型，四肢肌群轻度受累，伴或不伴眼外肌 / 5 / 44 受累，通常无咀嚼、吞咽和构音障碍，生活能自理； ⅡB 型：中度全身型，四肢肌群中度受累，伴或不 伴眼外肌受累，通常有咀嚼、吞咽和构音障碍，生 活自理困难。 3 ．Ⅲ型： 重度激进型，起病急、进展快，发病数周或数 月内累及咽喉肌；半年内累及呼吸肌，伴或不伴眼 外肌受累，生活不能自理。 4 ．Ⅳ型： 迟发重度型，隐袭起病，缓慢进展。2 年内逐 渐进展，由Ⅰ、ⅡA 、ⅡB 型进