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The Relation between Genomics and Medicine 第 二 节 基因组学与医学关系 ? 医学相关问题 结构基因组学 功能基因组学 蛋白质组学 基因组计划的应用 疾病的分子机制：病原,病理和预后， 疾病的易感性， 遗传与环境的影响。 分子诊断：疾病的预测,药物耐受性， 疾病的分型。 分子治疗：药物靶, 基因治疗 一、基因病的概念 人类疾病大致分为三类： （一）单基因病 （二）多基因病 （三）获得性基因病 基因病：以基因组学为基础，从疾病  和健康的角度考虑，人类疾 病大多直接或间接地与基因 相关。 二、疾病相关基因的鉴定 （一）检测人类基因变异或突变 （二）疾病时基因组差异表达分析 （三）染色体制图定位及疾病相关基因克隆 （一）检测人类基因变异或突变 单链构象多态性(SSCP)、 限制性片段长度多态性(RFLP)， 变性梯度电泳(DGGE)， 单核苷酸多态性（SNPs） 等位型1 等位型2 单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP） 在人类两个个体之间大约每500—1000bp就有一个碱基差异，如果一个碱基位置发生的变异在上％以上的人群存