(精编)【医学教学课件】 貧血(Anemia)教学课件.pptVIP

貧血（Anemia）;地中海型貧血（海洋性貧血； Thalassemia ）;當α基因病變時所造成的貧血，就稱為α地中海貧血，國人亦稱作甲型地中海貧血。同樣也會有β地中海貧血，國人亦稱作乙型地中海貧血。我國是甲型地中海貧血好發區，發生率較乙型高（約3:1，全國約6%的人有地中海貧血基因）。 而一般所說的重症海洋性貧血就是指「β重型海洋性貧血」，它又叫做庫利氏貧血，是β血紅蛋白鏈合成嚴重的不足。;地中海貧血患者每年輸血量達100單位紅血球濃度時，即會造成鐵質在器官中存積。成年人體若存積鐵質總量達70公克時，或心臟肝臟含鐵量超過15毫克每公升淨器官重量時，則會導致器官衰竭而死亡。重度地中海貧血病患縱然接受輸血治療也會在15至20歲期間因鐵質存積心臟衰竭死亡。通常祇有百分之三十的病人可存活到25歲。 去鐵治療乃利用能吸附鐵質的藥物注射入體內，將体內多餘的鐵質自腸胃道及尿液中排除，目前可供使用的去鐵質藥物稱作DFO (desferrioxamine)。因為須要長期注射，治療相當不便。1977發展出可利用小型電池推動輸注幫浦，使患者可在家裡長期皮下或靜脈注射DFO，使去鐵治療更有效。;地中海貧既然是遺傳性造血障礙，當然可以利用骨髓移植來治療，患者若有吻合的親屬捐髓者時，即可進行。地中海貧血患者骨髓幹細胞移植行之多年，是目前唯一的根本治療法。（但仍無助於缺陷基因及遺傳的矯正） 幹細胞移植祇能治療地中海貧血患者先天性的造血缺憾，但對病程續發的併發症如鐵質存積、脾臟腫大及紅血球抗體產生並無任何助益，故患者應及早接受移植，以免併發症已形成，影響移植療效。;鐮刀型貧血（Sickle-Cell Anemia）;紅血球被內部的蛋白棍子撐成長橢圓形（鐮刀狀）。就是所謂的鐮刀型貧血（Sickle-Cell Anemia）。變形的紅血球在經過微血管時，很容易破裂形成血塊，甚至可能阻礙血流造成組織缺氧壞死。血塊如果阻礙腦部的血流，就會導致中風。;這是一種體染色體隱性遺傳疾病，多發生於非洲後裔。是為了避免瘧原蟲（Plasmodium falciparum）的感染所產生的突變基因，非洲地區瘧蚊很多，帶有這種基因的人具有相對的生存優勢。患者血紅素中的一個胺基酸glutamic acid（麩胺酸） 被valine（纈（ㄒㄧㄝˊ）草胺酸）取代，使血紅素的溶解度降低，易形成結晶而改變了紅血球的形狀。 這種血紅素稱為血紅素S（HbS），屬於一種體染色體隱性遺傳特徵，患者必定同時自父親及母親方面遺傳到S血紅素基因 。;鐮刀型血球會阻塞血管，造成疼痛、心臟衰弱、風濕症等。此種因一個基因改變，造成多種性狀的變化，遺傳學上稱為基因多效性(Pleiotropy)]