(精编)【医学课件大全】染色体病 (81p)教学课件.pptVIP

发病率1/4,000～5,000 （二）18三体综合征(Edwards syndrome) 45%患儿在一个月内死亡， 90% 患儿在六个月内死亡 婴男女比例为 1 : 4 发病率与母亲年龄有关。 主要临床特征 严重智力低下，生长发育障碍 小眼，眼距宽，内眦赘皮； 小口，腭弓窄，唇裂或腭裂 先天性心脏病(95％)； 特殊握拳姿势；摇椅样畸形足 摇椅样足 握拳方式 核型 80%为纯合型：47, XX(XY), +18 发病率1/5,000～21,000 （三）13三体综合征(Patau syndrome) 主要临床特征： 中枢神经系统严重发育缺陷，发育迟缓，严重智力低下, 小眼或无眼，眼距宽， 内眦赘皮，唇裂或腭裂， 预后不佳， 45％在出生1月内死亡 13-三体综合征（ Patau综合征） 核型：47, XX(XY), +13 80%的病例为纯合型，其次为易位型，少数为嵌合型。 猫叫样哭声，随年龄增 长而消失 智力发育迟缓，满月脸， 眼距宽，外眼角下斜， 腭弓高，下颌小 先天性心脏病(50％) 主要临床特征： （四）5p－综合征(猫叫综合征， Cri-du-chat syndrome) 发病率1/50,000 5p-综合征(猫叫综合征) 核型:46，XX（XY），del（5）（p15.1） 核型：