(精编)Duchenne 肌营养不良症教学课件.pptVIP

Duchenne 肌营养不良症的基因诊断 云南省第一人民医院生殖遗传科 云南省围产医学遗传诊断中心 贺静 朱宝生 李春华 进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性疾病，其主要临床特点是进行性肌肉的萎缩与无力。 假肥大型肌营养不良症 肢带型肌营养不良症 面-肩肱型肌营养不良症 远端型肌营养不良症 眼肌型肌营养不良症 眼咽型肌营养不良症 先天性肌营养不良症 Duchenne 肌营养不良症（ Duchenne muscular dystrophy, DMD）是最常见的神经肌肉疾病之一，主要累及男性个体，呈 X连锁的隐性遗传，其发生率为1/3500。 一、临床表现 早年起病，以骨盆带肌肉的无力为突出症状，多数伴有肌肉的假性肥大，病情进展相当迅速。患儿在1岁以内并无异常，可能仅为学习行走较晚。至4岁前通常已有行走缓慢，不能奔跑，易于绊跌。 三、发病机理 dystrophin位于肌细胞膜的内层，是一种细胞骨架蛋白，能与肌动蛋白结合。在患者中，由于缺乏dystrophin，因而引起肌细胞功能障碍，使大量的游离Ca2+以及高浓度的细胞外液和补体成分进入肌纤维内，引起肌细胞内的蛋白质释放和补体激活，导致肌原纤维断裂、坏死和巨噬细胞对这些坏死组织的吞噬、清除。 四、实验室检查 1、生化检查 其中以CPK