下一代测序ngsdna序列分析技术-thermofisherscientific.pptVIP

* PGM检测平台的STR基因座分型 阳性对照结果 测序覆盖深度（ depth of coverage, DoC） NGS-STR检测的数据质量 PGM检测平台的数据质量 Stutter占主峰的峰面积比： Stutter出现比率： 等位基因的杂合峰高比 PGM检测平台的数据质量 CE和NGS平台的STR分型一致性： 42个样本和2个阳性对照DNA样本（9947A，007），共1232个等位基因，分型一致率为98.13%。 不一致原因分析 等位基因丢失 D21S11基因座X.1、X.2、X.3结构 多一个重复单位 NGS-STR与CE-STR的一致性研究 各个基因座的等位基因个数 等位基因（Isoallele） 等位基因（Isoallele） Goldeneye 20A和Early Access STR Kit重叠基因座共14个： CSF1PO, D2S1338, D3S1358, D5S818, D6S1043, D7S820, D8S1179, D13S317, D16S539, D19S433, D21S11, TH01, TPOX and vWA 14个三联体二代家系： 3个：母源突变（其中2个是多步突变） 3个：父源突变 3个：突变来源不明 3个：有突变，但未涵盖在重合的14个基因座中 亲子鉴定 小 结 Part IV