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儿童体格发育偏离诊断和治疗 生长发育分期 — 连续不均匀的过程 胚胎期：胚胎发育、细胞增生/分化、器官功能成熟；受发育相关基因、营养—Insulin-IGF轴调控 婴幼儿期：3岁以内（快速生长期）；生后第1年速度最快，增长25cm，第2年可增长约10~12厘米，主要受GH-IGF轴调控，与营养密切相关 儿童期：3岁~青春期（稳定生长期）；每年增长5~7cm；主要由生长激素调节 青春期：女孩11~17岁，男孩13~20岁（加速生长期）；生长激素与性激素协同作用，生长速度再次加快，在性激素作用下骨成熟加快，至骨骺闭合，身高增长停止，男孩青春期身高增长25~28cm，女孩身高增长约25cm 青春期生长特点 非GnRH依赖（外周性）：女性 同性性早熟 McCune Albright征（较常见） （女性副性征） 卵巢囊肿 （较常见） 卵巢肿瘤 女性化肾上腺皮质肿瘤 外源雌激素 （多见） 异性性早熟 CAH（多见） （男性副性征） 肾上腺肿瘤、卵巢肿瘤 外源性雄激素 McCune Albright 综合征（MAS） 1936年首报，三联征（咖啡斑或牛奶斑、性早熟、骨纤维结构不良） 色素斑：多发性、不对称、不规则边缘、较常见 性早熟：70%女性MAS 骨受累：发生率50%？ 发病女性为主，男少见 可办其他内分泌异常： GH、PRL↑（20%），甲亢（20%），骨疏松伴低血磷（20%） 甲旁亢、皮质醇↑（罕见） 可伴其他皮损：心肌炎、肝、肠息肉、恶性肿瘤 部分性性早熟 单纯性乳房早发育（Premature thelarche） 单纯性阴毛早发育（Premature pubarche） 单纯性早初潮 （Premature menarche） ★属CPP变异、或青春发育变异、可逆转或转向CPP 需要转小儿内分泌门诊的情况 各年龄段的生长障碍（排除营养因素和精神因素） 各种身体发育畸形（排除脑瘫等） 8岁前出现青春发育表现 不明原因高血压、皮肤色素沉着等 女孩男性化或男孩女性化 两性畸形 性发育延迟（女12岁，男14岁不出现第二性征） 肥胖 中重度 糖代谢异常 持续高钙或低钙血症 难治性佝偻病 * 9kg/年 8.3kg/年 体重增加 28cm 25cm 青春期身高总增长 10.3cm/年 9cm/年 平均生长速率峰值 14岁 Tanner Genital-stage4 12岁 Tanner Breast-stage3 生长加速峰值年龄 男 孩 女 孩 项 目 *