2017产前筛查规范化流程和质量控制侯巧芳.pptx

1 产前筛查规范化流程和质量控制 河南省人民医院产前诊断中心 河南省医学遗传研究所 侯巧芳 副主任医师 2 主要内容 产前筛查相关政策文件 产前筛查定义和方法 产前筛查规范化流程 产前筛查质量控制的内容 产前筛查目前存在的主要问题 3 1994年颁布实施 《中华人民共和国母婴保健法》 2002年启动了《中国提高出生人口素质、减少 出生缺陷和残疾行动计划（2002-2010）》 卫生部颁发的《产前诊断技术管理办法 》（卫医发[2002]33号） 卫生部发布《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准 第1部分：中孕期母血清学产前筛查》（行业标准 WS 322.1-2010) 产前筛查相关政策文件 4 目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高风险孕妇。 中孕期母血清学筛查 通过中孕期（孕15周-20+6周）母体血清AFP、HCG或游离β- HCG、非结合uE3和抑制素A指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估、得出胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷(open neural tube defects，ONTD)的风险度。 产前筛查定义和方法 5 孕早期（9-13+6周）筛查： 二联检测: PAPP-A + Freeβ-HCG 三联检测：PAPP-A+freeβ-HCG＋NT 孕中期（15-20+6周）筛查： 二联检测：AFP+freeβ-HCG 三联检测：AFP+freeβ-HCG＋uE3 四联检测：AFP+freeβ-HCG＋uE3+ Inhibin A 常用的母血清产前筛查方案 6 不同产前筛查方案的比较 方法 孕周 检出率 孕妇年龄 14-22 30% 孕妇年龄, AFP 14-22 37% 孕妇年龄, AFP, hCG /free  hCG 14-22 60-70% 孕妇年龄, AFP, hCG /free  hCG 14-22 69-75% 孕妇年龄, AFP, hCG /free  hCG , uE3, Inhibin A 14-22 76-82% 孕妇年龄, NT, free  hCG, PAPP-A 10-13 80-90% 孕妇年龄, Free ß-hCG /AFP/ uE3/inhibin A 早中联合 95% PAPP-A/NT/NB 7 产前筛查规范化流程 由经过产前筛查培训或获得产前筛查《母婴保健技术考核合格证》的临床医师进行咨询 进行产前筛查告知过程 签署知情同意书 开具产前筛查申请单 B超确定孕周，孕15+0-20+6到指定地方采取血液标本 分析筛查报告和提供医学建议 由经过产前筛查培训或获得产前筛查《母婴保健技术考核合格证》的临床医师进行咨询 低风险，常规检查 高风险，建议产前诊断 告知目前筛查的目标疾病、 检出率、假阳性率及意义 8 9 1 临床咨询 筛查申请 产前筛查系统质量控制 2 样本采集 储运 7 妊娠结局 系统评估 6 高风险召回产前诊断 3 实验室检测 5 筛查报告 4 风险计算、评估 总结、分析、回馈 产前筛查系统质量控制七环节 10 临床咨询、筛查申请 ——第一步：筛查项目告知 筛查对象 孕9-20+6周的所有非高危孕妇 筛查病种、时间 21-三体综合征（孕7-20+6周） 18-三体综合征（孕7-20+6周） 神经管畸形（孕15-20+6周） 1 临床咨询 筛查申请 二联检测: PAPP-A + Freeβ-HCG 三联检测：PAPP-A+freeβ-HCG＋NT 二联检测：AFP+freeβ-HCG 三联检测：AFP+freeβ-HCG＋uE3 四联检测：AFP+freeβ-HCG＋uE3+ Inhibin A 筛查手段、指标 11 临床咨询、筛查申请 ——第二步：孕妇基本信息 基本人口统计数据 年龄：出生日期（年/月/日）；公历（阳历）年份。 准确的胎龄：B超下胎儿顶臀径（CRL)或双顶径（BPD）来确定胎龄。 种族：不同种族（少