遗传性耳聋基因检测标准.pptVIP

常规听筛 ???? ?? ?? ??? ?? ??? ????? ??? ??? ???? ?? ???? ? ??? ????? 新生儿听力联合筛查 耳聋基因 芯片检测 早发现、早预防后天迟发聋、药物聋 耳聋基因筛查是对常规听筛最有效的互补筛查手段 联合筛查提高听力异常新生儿的筛出率 新生儿听力筛查新策略 * * 新生儿筛查 及早确诊先天聋 在沈阳202医院，一对夫妇带新生儿就诊，父母听力正常，孩子出生后3天听力初筛未通过，在一个月时带孩子到202医院新生儿科就诊。经耳聋基因芯片检测，发现GJB2纯合突变，及早确诊先天性耳聋，及早干预（正常情况下3-6个月干预）。 GJB2 235 纯合 235野生探针 235突变探针 * 新生儿筛查 及早发现迟发聋 王× 父亲 29岁 听力正常 IVS7-2AG杂合突变 宋× 母亲 29岁 听力正常 IVS7-2AG杂合突变 王× 女儿 5岁 双侧感音神经性聋 IVS7-2AG纯合突变 因说话不清，5岁才被发现 IVS7-2AG杂合 IVS7-2AG杂合 IVS7-2AG纯合 * 致聋病因查找 指导婚育和治疗 * 应用三 指导聋人婚育 明确耳聋病因 评价人工耳蜗植入效果 再生育指导 聋人 有耳聋家族史的人群 母系成员中有药物致聋的人群 听力波动性下降患者 检测对象 重要时机 高危人群致聋基因检测 查基因，找病因，让耳聋不再发生 * 基因检测助耳聋未婚夫获得结婚许可 患有听障的王杰（化名）在未婚妻李敏（化名）的陪同下，在第三军医大学新桥医院拿到了一份遗传性耳聋基因检测的报告，拿着报告的李敏由衷地叹了口气后告诉记者：“这个结果证明了王杰的耳聋不会遗传给我们的下一代，我也好回家跟我爸妈交代清楚，明天就能去领结婚证了。” 腾讯大渝网（通讯员 曾理） * 耳聋基因芯片产品社会影响力 * 2012年北京市新生儿耳聋基因筛查项目 * 新生儿致聋基因筛查项目纳入2012北京市为民办实事工程，位列35件实事的第14件，主要责任单位为市卫生局，为全市新生儿自愿免费开展耳聋基因筛查。《北京日报》、《北京晚报》、《北京青年报》等媒体均对此进行了报道，同时，搜狐、人民网、凤凰网、新华网、千龙网等多家媒体也对此进行了转载。 * 北京市听障人群基因筛查项目 * 成都耳聋基因筛查项目启动 爱耳日大连启动残疾人耳聋基因筛查项目 * * 减少耳聋出生缺陷 从耳聋基因筛查开始 耳聋是全球面临的重大公共卫生问题，作为世界人口大国，我国因聋致哑的问题尤为突出。根据2006年全国第二次残疾人抽样调查，我国听力残疾者2780万，占到总残疾人口的33%，位居第一。 新生儿耳聋发病率为1-3/1000.与唐氏综合症的发病率一样高。 每年新生聋儿3万人，加上迟发聋和药物聋的患儿，每年实际新增聋儿6万人。 80%的聋孩子父母听力正常 每出生一个先天性聋儿，国家及家庭要花费70万人民币（不包含人工耳蜗和语言康复训练） * 发现晚、药聋漏检、迟发聋漏检 * 60%的耳聋与遗传有关，其中常染色体隐性遗传导致的非综合征型耳聋又占到了很大一部分。 * * 中国人民解放军聋病分子诊断中心2003年对全国28个省市进行了一项大规模耳聋流行病学调查。 调查结果显示： 听力正常人群中耳聋基因突变携带比例高达5-6%。 GJB2、PDS、12SrRNA等基因在聋人中占有很大的携带比率。 * * 多指标：同时检测针对?先天性耳聋?药物致聋?后天迟发性耳聋 。 4 个基因（GJB2, GJB3, 12SrRNA 和 PDS）9个突变位点 高通量：只需 5 小时（比传统毛细管电泳测序法快 3 倍） 高精度：301医院、协和医院和吉大第一医院对 1088 例临床样 本作双盲对照实验证明芯片与测序法符合率为100％ 产品专利及论文 * 检测报告单结果解释清晰，明确诊疗。 * 检测报告单结果解释清晰，明确诊疗。 * 耳聋是全球面临的重大公共卫生问题，作为世界人口大国，我国因聋致哑的问题尤为突出。根据2006年全国第二次残疾人抽样调查，我国听力残疾者2780万，占到总残疾人口的33%，位居第一。 * 父母均为携带者，后代有25%的风险成为先天性耳聋患者。 基因诊断结合产前诊断可以遴选出确定的耳聋胎儿以避免再次生育聋儿 耳聋是全球面临的重大公共卫生问题，作为世界人口大国，我国因聋致哑的问题尤为突出。根据2006年全国第二次残疾人抽样调查，我国听力残疾者2780万，占到总残疾人口的33%，位居第一。 新生儿耳聋发病率为1-3/1000.与唐氏综合症的发病率一样高。 每年新生聋儿3万人，加上迟发聋和药物聋的患儿，每年实际新增聋儿6万人。 80%的聋孩子父母