基因诊断2010.ppt

（四）动态突变的诊断 动态突变:邻近基因或位于基因序列中的三核苷酸重复拷贝数，如(CGG)n、(CAG)n等，在一代代传递过程中会发生明显的增加，从而导致某些遗传病的发病。该突变可遗传并产生表型效应，多为神经系统疾病。代表疾病：Hutington舞蹈病(CAG)n、强直性肌营养不良，脆性X综合征(CCG)n。 方法：可直接通过PCR扩增来诊断 。以致病靶位点的STR及其周围序列为模板，设计合成一对针对STR两侧翼的寡核苷酸引物，经PCR扩增后，PAGE电泳检测扩增片段的长度进行诊断。 脆性Ｘ综合征：FMR1 基因5’ 非翻译区遗传不稳定的（ CGG ） n 三核苷酸重复序列。正常人:n=6~50 ；前突变：50~200 copies ； 全突变：200~1000copies。 随着世代传递长度增加，发病年龄提前，病情加重。 第三节 基因诊断的应用 一、遗传性疾病的基因诊断 1．直接诊断策略：采用基因突变检测的方法，通过PCR或核酸分子杂交技术直接检测导致遗传性疾病发生的多种基因突变。 2．间接诊断策略：采用多态性连锁分析法，寻找具有基因缺陷的染色体，并判断被检者是否具有这条染色体。 二、感染性疾病的基因诊断 每种病原体都有其特定的基因，对这些基因的组织结构的深入研究为感染性疾病的基因诊断提供了有利条件。 　采用核酸分子杂交技术，针对病原体特异的核苷酸序列设计