广东省2011年住院医师规范化培训第十一章-遗传与临床用药.pptVIP

遗传药理学与临床合理用药 遗传学基础知识回顾 表型（phenotype) 和基因型(genotype) 表型：个体已形成的性状 基因型：形成这种性质有关的遗传结构 遗传多态性（genetic polymorphism) 以人类的ABO血型为例 A型、 B型、AB型、O型 基因频率：指群体中某一基因的数量，用百分比表示 遗传方式类型 单基因遗传 常染色体显性遗传 ⑴药效异常：香豆素耐受性、胰岛素耐受性、乳糖不耐受症。 ⑵代谢酶异常：醛脱氢酶 常染色体隐性遗传 ⑴药效异常：乙醇敏感性增高、纤维性囊肿病、雌激素耐受症。 ⑵代谢酶异常：乙酰化多态性、CYP2C19多态性、CYP2D6多态性 性连锁遗传 G6PD缺乏、吡多醇反应性贫血、血管加压素耐受性 多基因遗传 遗传受多对基因控制，这些基因之间没有显性和隐性之分，只有有效和无效的区别。有效基因作用都很微弱，但有累加效应，即有效基因越多，则表现的性状强度越大。同时这种遗传还受环境因素影响，因此，也叫多因子遗传。多基因遗传主要与群体（种族）遗传表现有关。 线粒体遗传 线粒体携带的遗传基因（ mtDNA） 母系遗传 ：如氨基糖苷类诱发耳聋 第1节 药物代谢酶遗传变异及其对药物代谢的影响 一、药物氧化代谢酶基因多态性*