《人类遗传病》课件技术 培训.pptVIP

人类的疾病;我国遗传病的发病状况：　　统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！　　我国人口中患先天性愚型的人就在100万以上，每年出生的患儿就高达2万人。;问题探讨 1.人的胖瘦是由基因决定的吗 2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？;第三节 人类遗传病;白化病;;多指;进行性肌营养不良;苯丙酮尿症 ;外耳道多毛症;;2.多基因遗传病;3.染色体异常遗传病; 21三体综合征;猫叫综合征;性腺发育不良;性腺发育不良（特纳氏综合征）;（2004北京）人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率是 （ ） A、0 B、1/4 C、1/2 D、1;人类单基因遗传病类型的判断：;;我国20%--25%的人患各种遗传病;对策;遗传咨询的内容和步骤;基因诊断和基因治疗;基因诊断的特点; 是指将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体细胞以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病目的的生物医学新技术。 ;（1996上海）某男同学在体检时被发现是红绿色盲患者，医生在询问家属病史时得悉该生的母亲既是色盲又是血友病患者，而父亲性状正常，医生在未对该生做任何检查情况下就在体检单上记录了患有血友病。这是因为（ ） A、血友病为X染色体上的隐性基因控制 B、血友病为X染色体上的显性基因控制 C、父亲是血友病基因携带者 D、血友病由常染色体上的显性基因控制;（2005广东）下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是（ ）;四、人类基因组计划与人体健康： 1、人类基因组计划（HGP）： 测定人类基因组（24条染色体）脱氧核苷酸序列 （1）1990年计划开始； 2001年草图发表（85%、不精确）； 2003年测序完成。 （2）参与国：美、英、德、日、中（1%）； （3）结果：31.6亿个碱基对； 2万~2.5万个基因。 2、与人体健康的关系： 资料搜集与分析;HGP对人类的影响 ; 人类可以清晰的认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。;先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系;（1995上海）下图是一个家庭中某种遗传病的遗传系谱，请分析回答：;2、遗传病致病基因来源的判断;2、遗传病致病基因来源的判断;3、遗传病有关概率的计算;4、优生的措施;（2004上海）下图是具有两种遗传病的家庭系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。若Ⅱ-7为纯合体，请据图回答：;调查统计的方法被广泛应用于生物科学研究之中。请回答： 1、为了解一些遗传病的发病率和遗传方式等，某校高二年级的同学调查了该校学生的红绿色盲和KS综合征(一种线粒体病)。请分析回答： ①不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的理由是_________________________。 ②预计KS综合征系谱图在女性患者的亲子代上的表现不同于色觉遗传的主要特征是__________________________________________________________________________。;再见;多种 ?? 肺炎 细菌均可引起大叶性肺炎，但绝大多数为肺炎链球菌，其中以Ⅲ型致病力最强。肺炎链球菌为革兰阳性球菌，有荚膜，其致病力是由于高分子多糖体的荚膜对组织的侵袭作用。少数为肺炎杆菌、金黄*色葡萄球菌、溶血性链球菌、流感嗜血杆菌等。肺炎链球菌为口腔及鼻咽部的正常寄生菌群，若呼吸道的排菌自净功能及机体的抵抗力正常时，不引发肺炎。当机体受寒、过度疲劳、醉酒、感冒、糖尿病、免疫功能低下等使呼吸道防御功能被削弱，细菌侵入肺泡通过变态反应使肺泡壁毛细血管通透性增强，浆液及纤维素渗出，富含蛋白的渗出物中细菌迅速繁殖，并通过肺泡间孔或呼吸细支气管向邻近肺组织蔓延，波及一个肺段或整个肺叶。大叶间的蔓延系带菌的渗出液经叶支气管播散所致。 编辑本段临床表现 　　多数起病急骤，常有受凉淋雨、劳累、病毒感染等诱因，约1/3患病前有上呼吸道感染。病程7~10天。 　　（一）寒战、高热：典型病例以突然寒战起病，继