多基因遗传病技术 培训.pptVIP

* 多基因遗传病 一些常见的先天畸形和常见而病因复杂的疾病，其发病率一般都超过1/1000，疾病的发生都有一定的遗传基础，并常出现家族倾向，但不是单基因遗传，患者同胞的发病率不遵循1/2或1/4的规律，大约仅1%-10%，表明这些疾病有多基因遗传基础，故称为多基因病（polygenic disease）。正因为它们的遗传基础很复杂，属于复杂遗传病（complex genetic disease）。 例如：某些常见的多基因遗传病 人类的原发性高血压 糖尿病 冠状动脉病 精神分裂症 哮喘 及某些先天畸形（唇裂、腭裂、脊柱裂等） 一、易感性、易患性与阈值 1. 易感性 在多基因遗传病中,由于微效基因的累加作用,使具有致病基因的个体有患病的遗传基础，这种由多基因遗传基础决定的患某种多基因遗传病的风险,称为易感性 。 所以，易感性 仅指个体的遗传基础。 2. 易患性与发病阈值  多因多基因遗传病中，由于遗传基础和环境因素的共同作用，决定了一个个体是否易于患病，称为易患性（liability）。 易患性的变异与多基因遗传性状一样，在群体中呈正态分布，即群体中大多数个体的易患性近似平均值，易患性很高或很低的都很少。 其估量的尺度, 以正态分布的标准差为单位，以平均值为0。  其估量的尺度以正态分布的标准差为单位，以平均