唐氏综合症的产前筛查与诊断.pptVIP

唐氏综合征的确定诊断－－ 染色体检查 胎儿染色体核型分析是产前诊断DS的金标准。 羊水 胎盘绒毛 脐静脉穿刺－脐血 唐氏综合征的产前诊断侵入性诊断技术（有创性） 是目前临床普遍应用的方法。 羊膜腔穿刺、脐带穿刺、经腹部（TA）绒毛活检（CVS）、胎儿镜 羊膜腔穿刺术是目前最常用的侵入性诊断技术 唐氏综合征的筛查内容 影像学：超声（NT）（NB） 血生化检测（PAPP-A、 β－hCG 、 AFP、 E3、 inhibin A） 染色体检查（金标准） 唐氏综合症筛查——影像学 一、超声：诊断的最佳孕周为妊娠 18~ 20周左右,但是在妊娠 11~ 14 周就已经可以发现一些结构缺陷了，与孕中期胎儿结构畸形筛查不同, 孕早期胎儿结构的筛查需要更加好的超声设备和更高的超声技术。早孕期超声检查的一个最重要的目的是进行胎儿 NT的测量来预测唐氏综合征的发生风险,同时对胎儿的结构异常进行第一次的筛查。早孕期的超声筛查并不能取代中孕期的超声筛查, 因为许多重要的结构缺陷要等到中孕期才会出现。 1、颈项透明层厚度（NT）：是指胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度，反映在声像图上，即为胎儿颈后皮下组织内的无回声层。颈项透明层的变化与孕周有十分密切的关系。故对测量颈项透明层的孕周做出了严格规定，即限制在10～14周时进行检测。正常值为＜ 2.5mm。18～22周＜5mm。 胎儿颈项透明层厚度（NT）：是最常用的超声指标,适用于孕11～13周,近75%的唐氏综合征胎儿的NT将增加。单独使用NT作为筛查指标,在6. 2%的假阳性率时检出率为76. 8% ,约每20个筛查阳性的孕妇中就会有1个人生育唐氏儿。但NT测量的准确性受胎位、医师的经验和技术等因素的影响,在常规应用前需制定严格的标准和质量控制体系。 准确测量NT的条件 1、严格的孕周：10~14周（最好是11~13周） 2、受过培训的专业超声人员操作 3、放大画面 4、标准（固定）的胎位 5、10~14周＜ 2.5mm。 18～22周＜5mm。 2、早孕期胎儿鼻骨(NB)缺失 有研究表明, 73% 的唐氏综合征胎儿存在鼻骨缺失,而在正常胎儿中仅为 0. 5% 。 3、股骨、肱骨短小 4、 肾盂分离与扩张 肾盂分离的正常范围 ：妊娠 15~20 周为 0.4cm， 20~30 周为 0.5 cm ，30~35 周 0.7 cm 。当肾盂分 离 1 cm 时染色体异常风险明显增高 ，此外亦见于 重度肾盂积水，胎儿 前者多与非整倍体染色体异常 有关 ，后者与肾积水输尿管移行处狭窄有关。 5、 侧脑室增宽 侧脑室扩张、 脑积水 ：常见原因为脑脊液回流受 阻 ，中枢神经系统异常， 当侧脑室前、后角度增宽超过 10 mm 时应疑有侧脑室扩张 ，有学者认为 侧脑室 10~12 mm 属正常变异，12~15 mm 为轻度扩张， 15 mm 以上为明显扩张， 轻度扩张增加染色体异常 、先天畸形、感染和 FGR等风险 ，单纯的侧脑室扩张 、脑积水 ，可能与中脑导水管狭窄、梗阻有关。 6、心脏畸形、胃肠道畸形及肠管强回声、 脐彭出、股骨短小。 7、静脉导管返流三尖瓣回流等也可作为 孕早期唐氏征筛查指标。 8、超声探查脊柱裂的最佳时间：孕17~18周 9、超声探查唇腭裂的最佳时间：孕20~32周 唐氏筛查——三级超声 一级超声：为产前常规检查 二级超声：为产前筛查 三级超声：为系统检查 排除畸形 确诊 三级超声：最佳时间为妊娠 18~24 周， 胎儿约 99%的体表、 内脏、骨骼畸形可通过三级超声做出诊断 二、X 线 ：必要时选择 ，因胎儿在妊娠 20 周开始骨化 ，24周后进行 X 线检查对胎儿无不良影响 。但妊娠早期应避免，能不做者尽量不做，以免发生医疗纠纷。 唐氏综合征筛查血生化检查 1、母血绒毛膜促性腺激素β－hCG 2、妊娠相关血奖蛋白（PAPP-A） 3、甲胎蛋白(AFP) 4、游离雌三醇（E3） 5、抑制素A（inhibin A） 1、人绒毛膜促性腺激素（ hCG）： 由α和β两个亚基非共价连接组成,最初由受精卵的滋养层细胞分泌,继而由胎盘组织产生。孕妇血清中hCG主要以结合形式存在,游离β-hCG约占18%。唐氏综合征妊娠时, β-hCG和游离β-hCG升高,在孕早期和孕中期均是有效的筛查指标。 2、妊娠相关血浆蛋白- A （