家族性牙釉质发育不全症之突变分析.PDFVIP

Chin Dent J （中華牙誌）26(1) ：1-8 June 2007 學術綜論 家族性牙釉質發育不全症之突變分析 林錫奎 1 陳玫秀 1 胡淨娟2 1 台北醫學大學附設醫院牙科 2 Department of Orthodontics and Pediatric Dentistry, School of Dent istry, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA. 各種不同的牙釉質形成的遺傳性缺陷，全都被歸類為牙釉質發育不全症（Amelo- genesis Imperfecta, AI ）。根據嚴格定義，AI 指的是那些只有釉質缺陷，但齒列外沒有 症狀（無症候群）的病例。AI 病患的臨床表現型包括：牙釉質層的厚度、硬度、粗糙 感和顏色等的病理變化。這些變化有些小到只有局部凹陷，但有些則會造成嚴重的牙 釉質缺損（agenesis ）。而牙釉質發育不全症的遺傳方式則有體染色體顯性遺傳、體染 色體隱性遺傳或性聯遺傳等。雖然AI 的病因牽涉到多個基因，但是家族性牙釉質缺 陷可能是任一特定親屬的單一個基因缺陷所造成。關於AI ，目前已經證實的可能基因 有四個：amelogenin （AMELX ）、enamelin （ENAM ）、enamelysin （MMP20 ）和kallikrein 4 （KLK4 ），另外還有兩個被認為可能的基因：ameloblastin （AMBN ）和tuftelin （TUFT1 ）， 也許還有 更多的可能基因有待發掘。目前使用以上所列之可能基因所作的突變分析， 鑑識造成突變的原因，成功的機率不到50％。雖然如此，突變分析還是有助於建立基 因型和表現型兩者的關聯性，以及基因型和治療結果之間的關聯性。本報告的 目的， 是要提供一份關於家族性 AI 的突變分析之簡潔摘要，讓牙科醫師能對一些已被確定 的家族性的AI 基因突變 、臨床表現類型和對治療的反應（例如：牙釉質黏著）等基 礎知識之增長有所貢獻。 關鍵詞：牙釉質發育不全症。 無其他身體病症的家族遺傳性牙釉質缺陷，通 的牙本質斷裂。 稱為牙釉質發育不全症（AI ）。牙釉質發育不全的 牙釉質層的厚度之所以能增厚，主要是由於牙 病患，其牙釉質畸形的狀況，通常會依照罹病的牙 釉質微晶體的延長所造成。不過，當晶體延長或沉 釉質的厚度和硬度以及遺傳的方式加以細分。一般 積不足時，則會造成牙釉質層產生病態性的過於細 認為，這些參數的差異，可以反映出牙釉質在發育 薄，也就是所謂的發生不全（hypoplastic ），其中最 期間遭受破壞的時間點有所不同。牙齒形成期間， 嚴重的發育不良型AI （hypoplastic AI ）就是無牙釉 牙釉質首先出現在剛沉積的牙本質（dentin ）的 質的發育（agenesis ），這可以從臨床上或X光檢查 表層，這一層在未來將成為牙本質牙釉質交界 中，都幾乎看不到有牙釉質存在作為證明；這種牙 dentino-enamel junction ，DEJ ）。若是牙本質牙釉 （ 齒的顏色呈黄棕色，質地粗糙且牙縫間隔很大。 質交界之間有縫隙，則會造成牙釉質層易於與下面 當牙釉質晶體長度生長完成（以及牙釉質層達 Chin Dent J 2007 ‧Vol 26 ‧No 1 1 H.K. Lin, M.S. Chen and J.C.C. Hu. 到其最終厚度）後，隔開每一個牙釉質微晶體的有 淆，例如：廣泛症候群的一部分，如牙氟斑、全身 機基質會產生分解和再吸收。然後，礦物質會在晶 性疾病續發的牙釉質發育不良、四環黴素