多基因遗传病-36教材课程.pptVIP

唇裂 遗传度76% 精神分裂症遗传度 80% 　疾病名称　　　 群体发病率 患者亲属的发病风险 单卵双生　 一级亲属　 二级亲属　 三级亲属 　唇裂±腭裂　　　　 0.001　　　×400　　　 ×40　　 　×7　　　　×3 　足内翻　　　　　　 0.001　　　×300　　　 ×25　　 　×5　　　　×2 　先天性髋关节脱位　 0.002 ×200 ×25 ×3 ×2 　先天性幽门狭窄　　 0.005 ×80 ×10 ×5 ×1.5 某些多基因遗传病（畸形）患者不同级别亲属的发病风险 　疾病名称　　　 发病率 中国 美国 　先天性髋关节脱位　　　　 0.015 0.007 　　　 　先天性畸形足　　　　 　 0.008 0.015 　无脑儿 0.005 0.002 脊柱裂 0.003 0.0025 　唇裂±腭裂 　 0.0017 0.001 某些多基因遗传病（畸形）的种族差异 多基因遗传病再发风险的估计 当多基因病的群体发病率为0.1%～1%，遗传率为70％～80％时。可用Edward公式估计发病风险，即f ＝ P ，f 为患者一级亲属发病率，P 为群体发病率。 （一）遗传率和群体发病率 多基因遗传病再发风险的估计 （一）遗传率和群体发病率 若群体发病率和遗传率不在此范围内，需查表计算。 斜线为遗传率。 0.1 0.2 0.4 0.6 0.8 1 2 4 6 8 10 一般群体发病率(%) 40 20 10 8 6 4 2 1 0.8 0.6 0.4 0.2 患者一级亲属发病率(%) 100 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0 多基因遗传病再发风险的估计 （二）家庭中已患病人数 （一）遗传率和群体发病率 一般来说，一个家庭中已患病人数越多，该病的再发风险就越大。 双亲患病数 0 1 2 群 体 遗传率 患病同胞数 患病同胞数 患病同胞数 发病率 (％) 0 1 2 0 1 2 0 1 2 100 1 7 14 11 24 34 63 65 67 1.0 80 1 6 14 8 18 28 41 47 52 50 1 4 8 4 9 15 15 21 26 100 0.1 4 11 5 16 26 62 63 64 0.1 80 0.1 3 10 4 14 23 60 61 62 50 0.1 1 3 1 3 9 7 11 15 表7-4　根据家庭中患病人数估计多基因遗传病再发风险(%) 多基因遗传病再发风险的估计 （二）家庭中已患病人数 （一）遗传率和群体发病率 （三）病情严重程度 多基因遗传病的基因累加效应还表现在病情严重程度上。所生患儿的病情越重，其同胞的发病风险就越高。 第七章 多基因遗传病 商璇, PhD, 讲师,教学秘书 Email：shang80@ 办公室电话手机基础医学院医学遗传学教研室 多基因遗传病 发病率较高，大多超过1% 有家族倾向，但系谱分析不符合单基因遗传方式 群体中发病率约18%，至少150种 教学目标 核心观点 多基因遗传病的遗传方式与单基因遗传病有很大差别，同时该类疾病还受环境因子的影响。掌握对多基因病再发风险的估算 内容 1、数量性状的多基因遗传 2、多基因遗传病再发风险的估算 多基因遗传：是指生物体和人类的一些遗传性状或遗传病的遗传基础不是一对主基因，而是两对以上的多对基因。 每对基因之间无显性和隐性的区别，而是共显性。 每对基因对其遗传性状形成的作用是微小的，又称为微效基因。 若干对微效基因的作用可以积累起来，对表型产生有明显的累加效应。 多基因遗传性状不仅受微效基因的作用而且受环境因素的影响。 第一节 多基因遗传的定义和特点 数量性状(quantitative trait)：多基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体之间的差异只有数量上的差异，没有质的不同。 质量性状(qualitative trait)：单基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变