第09章节生化遗传学课件(1369KB).pptVIP

人类FⅨ基因定位于Xq26-q27，全长35kb，由8个外显子和7个内含子构成。完整的人FⅨ基因的cDNA长度为2802bp，编码序列的长度为1 383bp。 第四节 胶原蛋白病 胶原蛋白病（inherited disorders of collagen）也称为“结缔组织遗传病”（heritable disorders of connective tissue），主要包括成骨不全和Ehlers-Danlos综合征。 一、成骨不全 成骨不全（osteogenesis imperfecta，OI）是一组表现为骨质疏松、脆性症的遗传异质性疾病。本病的发病率约为1/15000，是最常见的一种AD遗传病。成骨不全有多种类型，较常见的是Ⅰ、Ⅱ型成骨不全。 二、Ehlers-Danlos综合征 Ehlers-Danlos综合征（Ehlers-Danlos syndrome，EDS）又称皮肤弹力过度、弹性皮肤和印度橡皮样皮肤。典型的Ehlers-Danlos综合征症状是皮肤可过度伸展，柔软脆弱易碎。皮肤受伤后愈合差，形成特殊的“香烟纸”疤。关节亦可过度伸展，导致髋、肩、肘、膝或锁骨关节易于脱位和受伤。 Ⅰ型Ehlers-Danlos综合征的分子病因可能是编码Ⅴ型胶原纤维α1链的基因COL 5A发生了突变。 更多资料请到 天天学习网 免费下载