第10章节生化遗传学正课件(5213KB).pptVIP

缺乏黑色素，皮肤白皙，头发呈淡黄色，虹膜、瞳孔淡红色，视网膜无色素，畏光、眼球震颤。日晒皮肤易灼伤，易感皮肤癌。此症的发病率为l／15 000～l／35 000。 常染色体隐性遗传。酪氨酸酶基因定位于11q14-q21。Ⅰ型和Ⅱ型不是等位关系，两者受控于不同位点，可以互补。 症状 遗传 白化病患者 视网膜无色素 瞳孔淡红色 10.3.2 糖代谢病10.3.2.1 半乳糖血症 9p13 葡萄糖-6-磷酸 半乳糖 半乳糖酸 半乳糖醇 半乳糖-1-磷酸 葡萄糖-1-磷酸 半乳糖激酶 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 磷酸葡萄糖变位酶 尿苷二磷酸半乳糖-4-差向异构酶 17q24 1p35-p36 ①半乳糖血症I型 ②半乳糖血症II型 ③半乳糖血症III型 半乳糖代谢途径 半乳糖血症Ⅰ型 （经典半乳糖血症） Description of the contents Description of the contents 半乳糖血症Ⅱ型 半乳糖血症Ⅲ型 半乳糖血症 半乳糖1-磷酸尿苷转移酶(9p13)缺乏，AR 半乳糖-1-磷酸在脑、肝、肾等累积 出现肝硬化、白内障、智力发育不全等 半乳糖激酶(17q24)缺乏，AR 出现低血糖、白内障等 尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(1p35-36)缺乏，AR 无症状或类似经典半乳糖血症 半乳糖血症 诊 断 实验室检查 测定酶活性