04生命的遗传与变异.pptVIP

二 、基因组 20世纪20年代，人类基因组是单倍体细胞所含有的全套染色体. 80年代定义为，整套染色体包含的全部基因。 基因组计划后，基因组应是细胞全部基因DNA序列和非基因DNA序列 的总合。 细胞核基因组 人类基因组 线粒体基因组 核基因组及其主要特征 (一)单一序列 结构基因(structure gene) 占60%，为单拷贝序列，在基因组中只出现一次或很少几次，其中编码蛋白和酶的基因，称为结构基因（strcture gene）。人类基因组约含有2~2.5万个结构基因。占10% (二)重复序列(repetitive sequence) 30-40% (三)多基因家族 (multigene family) 人类基因组计划就是确定人类的全部基因,使我们能够解读人类基因组。然而,我们对于基因在疾病的发生、发展中的作用及其与环境因素的关系等问题知之甚少。解读人类基因组可以在基因水平上对疾病的诊断、治疗和预防采取措施，是一种对人类生命内在因素的干预，因此，这将是医学史上的又一次革命。 该计划首先由国际人类基因组测序协作组（IHGSC）组织实施。随后Celera公司也要独立完成该计划。IHGSC是由美国（54%）、英国（33%）、日本（7%）、法国（2.8%）、德国（2.2%）、中国（1%）6个国家20个研究所的科学家组成的开放性国际协作组织，全球2800余名科学家参加了IHGSC的工作。 我国科学家参加了这项计划，完成了3p末端的测序工作，30万bp，占人类基因组的1%。 1990年启动的人类基因组计划经过包括中国在内的多国科学家的10年努力，于2001年“大功告成”。2001年2月15日出版的英国《nature》杂志和2001年2月16日出版的美国《science》杂志，分别正式公布了人类基因组计划和塞莱拉遗传公司的人类基因组全序列数据，人类基因组草图诞生了。 旨在破译人类基因组遗传密码 人类基因组学的研究，将破译DNA序列中蕴藏的全部信息，揭示人体生理和病理过程的分子基础，并逐步认识生命的起源、进化、遗传、发育、衰老以及死亡的本质，为人类疾病的预测、诊断、预防和治疗提供最为合理和有效的方法和途径。理论上讲人类可活？岁，至少？岁。 草图分析报告： 一是 人类基因数量少得惊人。一些研究人员先前预测人类约有10万个基因，但此时的研究结果却大出所料，人类基因总数在 2．6383万到3．9114万个之间，约3万个左右。 只比果蝇多大约1．3万个基因。 二是 人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠”。 三是 35．3％的基因组包含重复的序列，这意味着所有这些重复序列，即原来被认为的“垃圾ＤＮＡ”应该被重新认识。 四是 地球上人与人之间99．99％的基因密码是相同的，人与人之间的变异仅为万分之一。 五、基因表达与调控 中心法则（Central dogma） Gene决定性状，性状是以蛋白质形式体现的；遵循生命物质的运动基本规律-----中心法则。 六、基因突变 ★中性突变：突变对基因或蛋白质的功能并不产生影响。如同义突变。 ★有害突变：引起基因所编码的蛋白质发生相应的变化。从而引起严重的疾病。最常见。 分子病molecular disease——分子结构异常所致的疾病如血红蛋白病hemogiobin. ★代谢病：酶异常造成代谢过程的中断或混乱。 有益突变：很少。 莱昂（Lyon）假说 X失活发生在胚胎生命早期 失活是随机的 失活是完全的 失活是永久的和克隆式繁殖的 莱昂化--------嵌合体 二、染色体的形态结构、类型与数目 在染色体狭窄处是着丝粒(centromere,cen), cen将染色体分为短臂(p)和长臂(q)。 染色体形态： 中央着丝粒染色体, cen 位于染色体的1/2处。 亚中着丝粒染色体, cen 位于染色体的5/8处 近端着丝粒染色体, cen 位于染色体的7/8处 1、核型分析 将一个体细胞中全套染色体按一定方式排列起来，构成图像。 根据人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN），根据染色体的形态、大小和着丝粒的位置将染色体分为七组： A组：1~3，大 B组：4、5 大 C组：6~12+X 中 D组：13~15 中 E组：16~18 ，小， F组：19、20，小 G组：21、22 +Y，最小 核型的描述 染色体