病理诊断的特异性标志是少突胶质细胞包涵体ocis.pptVIP

多系统萎缩 武汉市第一医院神经内科魏丹 概念 多系统萎缩（Multiple system atrophy,MSA）是一组原因不明的神经系统多部位变性疾病，主要累及锥体外系、小脑、自主神经等部位；表现为自主神经功能衰竭、帕金森症状群和小脑性共济失调三组症状。 基本病理表现为神经元缺失、胶质细胞增生。 病理诊断的特异性标志是少突胶质细胞包涵体（OCIs）。 临床亚型 以小脑性共济失调为首发及主要表现的该类患者，被命名为橄榄桥脑小脑萎缩（OPCA)（1891年）。 以自主神经功能障碍为首发及主要表现的该类患者，被命名为Shy-Drager综合症（SDS)（1960年）。 以帕金森样症状为首发及主要表现的该类患者，被命名为纹状体-黑质变性（SND)（1961年）。 1969年Graham和Oppeneimer提出了多系统萎缩概念，认为OPCA、SDS和SND是不同作者对神经系统一个独立的变性疾病的分别描述和命名，它们之间仅存在着受累部位和严重程度的差异，在临床上表现有某一神经系统的症状出现较早，或者受累严重，其他神经系统症状出现较晚，或者受累程度相对较轻，神经病理学结果证实各个系统受累的程度与临床表现的特征完全一致。 流行病学 50岁以上人群发病率为3-5人/10万人； 平均发病年龄54岁； 80%的患者在出现运动障碍症状后5年内瘫痪，20%的患者存活期可以超过12年，平均病程为5年。 病因 尚不清楚。 病理 大体观察：OPCA主要病理改变位于延髓橄榄核、脑桥基底核、小脑半球、小脑中脚及部分下脚，特别是橄榄隆起变窄细。SND受损部位主要在壳核，对称性壳核萎缩，与周边结构界限清楚，色灰暗，黑质、蓝斑色淡；SDS一腰骶段脊髓、脑桥和基底节萎缩为主。 组织学观察：一是基于常规HE及髓鞘染色所发现的神经系统受损部位的神经细胞脱失，星形胶质细胞增生以及相应部位的髓鞘脱失。其次是基于银染色及免疫组化技术所发现的胶质细胞及神经细胞包涵体。 在MSA病理组织学特点中，最为重要的为胶质细胞胞浆内包涵体，主要见于少突胶质细胞。 临床表现 MSA发病年龄多在中年或老年前期（32～74岁），其中90％在40～64岁。 临床有三大症状群，即小脑症状、锥体外系症状、自主神经症状。 可以是以某一症状群起始，逐渐出现其它症状群；可以是某一症状群为主，其他症状群为辅的表现。 其中89％出现帕金森综合征； 78％出现自主神经功能衰竭； 50％出现小脑性共济失调。 最常见的组合为帕金森综合征并自主神经功能衰竭或小脑性共济失调并自主神经功能衰竭。 此外，相当部分可有锥体束征、脑干损害（眼外肌瘫痪）、认知功能障碍等。 自主神经功能障碍（autonomic dysfunction）：往往是首发症状，也是最常见的症状之一。常见的临床表现有：尿失禁、尿频、尿急和尿潴留、男性勃起功能障碍、体位性低血压、吞咽困难、瞳孔大小不等和Horner综合征、哮喘、呼吸暂停和呼吸困难，严重时需气管切开。斑纹和手凉是自主神经功能障碍所致，有特征性。男性最早出现的症状是勃起功能障碍，女性为尿失禁。 帕金森综合征（parkinsonism）：主要表现为运动迟缓，伴肌强直和震颤，双侧同时受累，但可轻重不同。抗胆碱能药物可缓解部分症状，多数对左旋多巴（L-dopa）治疗反应不佳，1/3患者有效，但维持时间不长，且易出现异动症（dyskinesias）等不良反应。 小脑性共济失调（cerebellar ataxia） ：临床表现为进行性步态和肢体共济失调，从下肢开始，以下肢的表现为突出，并有明显的构音障碍和眼球震颤等小脑性共济失调。检查可发现下肢受累较重的小脑病损体征。当合并皮质脊髓束和锥体外系症状时常掩盖小脑体征的发现。 实验室检查 直立实验：分别测量平卧位、坐位和直立位血压，站立2~3分钟内血压下降大于30/20mmHg，心律无变化者为阳性。 血液生化检查：血浆去甲肾上腺素含量测定、24h尿儿茶酚胺含量测定均明显降低 肌电图检查：被检查的肌肉可出现纤颤电位。 脑电图检查：背景多为慢波节律。 神经心理检查：轻度认知功能障碍、抑郁和焦虑因子分增高。 影像学检查：头颅CT和MRI检查显示脑桥、小脑萎缩。 临床诊断标准（Gilman诊断标准 1999年） 临床特征： （1）自主神经功能衰竭和（或）排尿功能障碍； （2）帕金森综合征； （3）小脑性共济失调； （4）皮层脊髓功能障碍。 诊断标准： （1）可能MSA：第1个临床特征加上其他2个特征； （2）很可能MSA：第1个临床特征加上对多巴胺反应不佳的帕金森综合征或小脑共济失调； （3）确定诊断MSA：神经病理检查证实。 鉴别诊断 直立性低血压：临床特征：血压在直立后7分钟内突然下降，大于15mmHg,伴有脑供