中枢神经系统-畸形或发育异常 ppt课件.ppt

（二）结节性硬化 是常染色体显性遗传的神经皮肤综合症。可为家族性发病，又可散发。多见于青年男性 [病理] 病理特征主要为皮层结节、白质内异位细胞团和脑室内的小结节，质地坚硬，部分或全部钙化。好发于大脑皮白质及侧脑室室管膜下。可阻塞脑脊液通路而形成脑积水。10%~15%易伴发室管膜下巨细胞型星形细胞瘤 [临床] 皮脂腺瘤、癫痫、智力低下 * 显示小结节或钙化居室管膜下与脑室周围，呈类圆形或不规则形高密度，病灶为双侧多发 阻塞脑脊液通道，可出现脑积水。部分病例有脑室扩大及脑萎缩 少数病例可合并有室管膜下巨细胞型星形细胞瘤 增强扫描：结节则更清楚，钙化无强化，亦无占位效应 CT表现 * * 结节性硬化 * MRI表现 双侧大脑白质、皮层和室管膜下区多发结节样病灶，T1WI呈等或低信号，T2WI为高信号，钙化结节呈低信 号。增强扫描，可见结节强化 脑积水、脑萎缩征象与CT所见一致 * * 结节性硬化室管膜下巨细胞型星形细胞瘤 * 结节性硬化伴双肾多发错构瘤 * 根据儿童面部皮脂腺瘤、癫痫、智力低下的临床特点，结合影像表现，诊断并不困难 鉴别诊断应与脑囊虫病区别。后者虽然也可表现为钙化或非钙化的结节或小囊，但分布多见于脑实质内。也应与Fahr氏病和甲状旁腺功能减退等鉴别 CT显示钙化结节优于MRI，但MRI显示未钙化的结节影优于CT 诊断、鉴别诊断 * （三）脑颜面血管瘤病 [病理] 软脑膜毛细血管-静脉畸形 颜面三叉神经分布区血管瘤 眼脉络膜血管畸形 [临床] 面三叉神经分布区血管瘤、癫痫、 智力低下 * 顶枕叶脑回样、轨道状钙化； 脑萎缩； 脉络丛、引流静脉明显且强化 * Sturge-Weber综合征 * * * Sturge-Weber综合征 * 板层型灰质异位 * 六、胼胝体发育不良 概述 .是较常见的颅脑发育畸形 .可以部分缺如，也可全部缺如 .可为单纯的缺如，也可合并其他脑发育畸形 临床 .轻者无明显症状 .重者出现智力障碍，癫痫和颅内压增高等 * 部分缺如： 压部常见，嘴、体、膝部； 压部带状结构消失，体变薄、中断 完全缺如： 正中矢状位，围绕三脑室脑沟呈放射状； 侧脑室扩大，分离，颞角扩大；三脑室上 升，介侧脑室间，顶紧邻纵裂池 * 两侧侧脑室明显分离，侧脑室后角扩张，形成典型的“蝙蝠翼状”侧脑室外形 三脑室扩大上移，插入双侧侧脑室体部之间。严重的第三脑室上移可上升到两侧半球纵裂的顶部。 CT表现 * 双侧侧脑室明显分离，三脑室扩大上移，插入双侧侧室体部之间 * 胼胝体发育不良 * MRI矢状T1WI * MRI冠状T1WI * MRI诊断 1 矢状面最敏感，胼胝体部分狭小或缺如，以 压部受累最多 2 两侧侧脑室分离，横断面示双侧脑室前角、 后角和体部间距增宽 3 第三脑室上移：冠状面显示三脑室位置增高 ，可介入两侧脑室体部 4 常合并其它畸形，如脂肪瘤，脑积水，大脑 纵裂蛛网膜囊肿等 * 胼胝体部分性缺如 * * 胼胝体完全性缺如 * 胼胝体发育不良 * 胼胝体脂肪瘤伴发育不良 * 七、蛛网膜囊肿 蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构 [病因] 先天性：蛛网膜层内 后天性：蛛网膜粘连 [病理] 蛛网膜内囊肿，与蛛网膜下腔不相通 蛛网膜下囊肿 [临床] 无或癫痫、颅神经、颅骨受压症状、体征 * [影像表现] 边缘光滑、脑脊液密度与信号区，无强化； 占位轻；颅骨变薄，外凸 好发于外侧裂池、大脑凸面、枕大池 [鉴别] 胆脂瘤，大枕大池，脑穿通畸形囊肿 * 侧裂池蛛网膜囊肿 * * 枕大池蛛网膜囊肿 * 中颅窝蛛网膜囊肿 * * 八、神经皮肤综合征 神经纤维瘤病 结节性硬化 Sturge-Weber综合征 * （一）神经纤维瘤病 一组遗传性斑痣性错构瘤病 分两型： NF-1 NF-2 * 神经纤维瘤病NF-l和NF-2比较 * [临床] NF-1型：具有以下两项可诊断 有≥6处咖啡奶油斑；有≥l处丛状的神经纤维瘤或≥2处任何部位的神经纤维瘤；有≥2个虹膜色素错构瘤；腋窝和腹股沟区雀斑；视神经胶质瘤；与NF-l病人为一级亲属关系；有≥1处特征性骨缺陷（如蝶骨大翼发育不全、假关节) * [临床] NF-2型： 具有以下一项可诊断 双侧第Ⅷ颅神经肿瘤；与NF-2病人有一级亲属关 系，还有一侧听神经瘤或有神经纤维瘤、脑 （脊）膜瘤、胶质瘤、神经鞘瘤和青少年晶状体 混浊中的两项 * NF-1型 NF-2型 ㈠CNS病