先天性脑发育畸形 课件.pptVIP

先天性颅脑发育畸形 概述 先天性颅脑发育畸形是颅脑疾病的重要组成部分，最多见于新生儿、婴幼儿和儿童，约占全身畸形的10%。先天性颅脑发育畸形，是由胚胎期神经系统发育障碍所致。正常脑的发育，可分为神经管形成、原始细胞的分化增生、神经元移行、髓鞘形成等阶段，每一阶段都有一定的时限。某一时间的发育障碍，势必影响一个阶段以及以后阶段的发育，并导致先天性畸形，可为单一畸形，亦可为复合性畸形。 　　一般来说，脑发育障碍出现的越早，其异常程度就越严重。CT及MR多可较好地显示先天性颅脑发育畸形的类型、位置和程度，是最有价值的检查方法之一。 　　导致先天性颅脑发育畸形的病因很多，其中60 %查不出明显原因，20 %为遗传性因素、10 %为自发染色体突变，10 %由环境因素如感染、缺血、中毒所致。 　一。器官源性发育畸形 1.闭合性畸形 　　　　脑膜膨出、脑膨出、脑膜脑膨出 　　　　胼胝体发育不全 　　　　小脑扁桃体脊髓联合畸形 　　　　先天性第四脑室中、侧孔闭锁综合征 　 2. 憩室性畸形 　　　　前脑无裂畸形 　　　　视-隔发育不良 　 3. 神经元增生畸形 　　　　脑小畸形 　　　　脑大畸形 　 4.神经元移行畸形 　　　　无脑回畸形和/或巨脑回畸形 　　　　脑裂畸形 　　　　灰质异位 　　　　多小脑回畸形 5.破坏性畸形 积水型无脑畸形 　　　　脑穿通畸形 　 6. 其它畸形 　　　　蛛网膜囊肿 　　　　室管膜囊肿 　　　　先天性导水管狭窄 　二。组织源性发育畸形 　　 结节性硬化 　　 颅面血管瘤综合征 　　 神经纤维瘤病 　　 毛细血管扩张性共济失调 　　１．器官源性发育畸形 　　１.１　闭合性畸形 　　1.1.1 脑膜脑膨出、脑膜膨出、脑膨出 　　该畸形的确切发生机理尚不十分清楚，胚胎学支持在妊娠的4-6 周神经外胚层和中胚层发育障碍，形成神经管闭合不全所致，常伴有脑的发育异常，可合并其他先天性畸形。 　　脑膜膨出是指硬脑膜和蛛网膜突出于颅骨缺损之外，内含脑脊液，并与蛛网膜下腔相通；脑膜脑膨出除含有硬膜和蛛网膜外还含有脑组织，严重时尚有部分脑室；仅含有脑组织突出的称为脑膨出。膨出部分的脑组织可仍正常，但常常发育异常。该畸形多发于中线区，70%发生于枕部，10%位于顶部，9%位于额部，9%从鼻腔膨出，1%由鼻咽部膨出。额下部大的膨出，可引起双眶间距过远和眶变形。鼻筛骨区的膨出常较小，延伸至宽阔的鼻基部，并伴有严重的眶变形。 　　临床上可见颅外软组织肿物，大多于出生时即可发现。 　　CT不仅可显示颅骨缺损的形态，还可显示膨出物中的组织结构。CT表现为软组织肿块由颅内经颅骨缺损突出于颅外。用骨窗可观察到边缘清晰整齐的颅骨缺损。突出部分的CT值测定，可区分是脑脊液，还是脑组织，从而确定膨出的类型。脑脊液呈水样密度，CT值为0±10Hu ，脑组织的CT值为35±10Hu。伴脑膨出者，脑室常受牵拉变形，并向病变侧移位，严重者亦可突出于颅外。增强扫描可见膨出物组织与相应颅内组织的强化相同。对位于颅底部的膨出，冠状位扫描或矢状重建像显示更加清晰。 　颅内容物通过颅骨缺损疝出于颅腔之外，是本病的特征性表现，诊断不难。本病位于颅底部者应与鼻息肉或鼻咽癌鉴别，冠状扫描或多方位重建像及增强扫描、CT值测定可明确诊断。 　　1.1.2 胼胝体发育不全 　　胼胝体是一个有髓纤维构成的集合体，连接两侧大脑半球，并形成侧脑室的顶。其发育不全发生于胚胎第 8周，为胼胝体前驱终板的再联合分离所致。 　　胼胝体发育不全包括“完全缺如”和“部分缺如”。胼胝体发育不全经常伴第三脑室上移、两侧脑室分离、亦可合并颅脑其他畸形，如胼胝体脂肪瘤、脑膜脑膨出、前脑无裂畸形、Dandy-Walker 畸形等。 　　临床上可有癫痫、智力低下等表现。 　　CT扫描可见正常的胼胝体完全或部分不显示；两侧脑室体部分离，平直，正常弧形弯曲消失或呈抱球状，侧脑室额角狭小，其间距呈“八”字型分离。枕角常扩大，室间孔不同程度的扩大和分离；第三脑室增宽、上移，插入侧脑室体部之间，程度各异，严重者可达半球间裂的顶部。CT还可同时显示胼胝体发育不全合并的其他畸形，如合并脂肪瘤时，还可于纵裂可见脂肪样密度肿块，并常伴有边缘钙化；合并纵裂蛛网膜囊肿时，还可见纵裂内脑脊液密度囊性占位性病灶等。横断扫描与冠状扫描及矢状重建技术相结合可显示得更加清楚。 　　本病的典型表现为正常的胼胝体不显示伴有两侧脑室分离，第三脑室上移，诊断并不困难。但应与以下病变鉴别：⑴　第五、六脑室：位于双侧脑室之间，使侧脑室之间距离增大，但胼胝体存在，形态、位置正常，第三脑室不扩大、上移。⑵　单纯半球间裂囊肿：类似本病扩大上升的第三脑室，前者胼胝体可显示，但冠状位置上囊