[优质文档][PPT] 基因诊断 gene diagonosis.ppt

第16章 基因诊断;概述;基因诊断经历了三个基本发展阶段;第一节 基因诊断的基础技术;(一)核酸分子杂交技术;;原位杂交的镜像图;(二)PCR技术在基因诊断中的应用;（２）单链构象多态性（single strand conformation ploymorphism,SSCP)分析;(3)限制性片段长度多态性（ restriction fragment length polymorphisms,RFLP）分析; 限制性片段长度多态性 RFLPs ( restriction fragment length polymorphisms);(4)PCR+变性梯度凝胶电泳分析技术;（５）用甲基化特异性PCR（methylation-specific PCR)进行分析;(6)采用PCR技术对靶核酸进行定量分析;;;;(三）DNA序列测序;（四）DNA芯片技术;第二节 对不同的疾病需要采用不同的基因诊断策略;二.通过连锁遗传标志检测诊断疾病;三.通过与疾病相关的克隆建立疾病基因诊断指标;利用表型克隆诊断疾病;第三节 遗传病的基因诊断;人类基因组上的DNA遗传标记;短串联重复序列 STRs (short tendem repeats, Microsatellites ); 定义:主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。与RFLP与STR不同,它是直接以序列的变异作为标记,而不是以片段的长度差异作为标记. 人类基因组图谱的初步分析表明，共有3万至3.5万个基因。有300多万个单核苷酸多态性,SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500～1000个碱基对中就有1个，3-4个相邻的标记构成的单倍型（haplotype）就可有8-16种。 1996年，Lander报道了用单核苷酸多态性 标记制备第三代遗传连锁图的遗传标记。;　SNP用作遗传标记具有以下优点：;一. 血红蛋白病的基因诊断;血红蛋白病的基因诊断2;;二.杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD);杜氏肌营养不良症的基因诊断;第四节 用基因诊断技术检测肿瘤;二.通过检测癌基因和抑癌基因诊断肿瘤;通过检测癌基因和抑癌基因诊断肿瘤（续）;三.通过检测肿瘤相关病毒诊断肿瘤;四.通过检测肿瘤标记物基因或mRNA诊断肿瘤;第五节 感染性疾病的基因诊断; ;第五节 基因诊断存在的问题与发展前景;结束语