特发性低促性腺激素性性腺功能减退知识讲稿.ppt

特发性低促性腺激素性性腺功能减退 小榄人民医院内分泌科 濮先明;概述;;; GnRH的结构、合成、分泌和释放;Roger Guillemin（吉尔曼 ）、Andrew V. Schally（沙利） 1971年 从猪和羊的下丘脑分离提取黄体生成素释放激素（10肽）。1977年获诺贝尔生理学和医学奖;一、 GnRH的结构;促性腺激素释放激素分泌特点;脉冲式释放GnRH是下丘脑对腺垂体促性腺细胞的适宜刺激。 持续给予GnRH，在初始阶段会增加促性腺细胞释放LH、FSH，随后对LH、FSH的产生呈负调节，减少其分泌。这主要是由促性腺细胞膜GnRH-R减少所致。; GnRH脉冲释放的频率对维持适当的血浆LH和FSH水平起决定作用;;青春期的启动;青春期延迟类型;定义;性腺功能减退的流行病学;分类及临床表现;;遗传方式的多样性;X-连锁型卡尔曼综合征KAL1基因长约1.5Mb编码1个680氨基酸的糖蛋白，在功能上这个蛋白具有细胞外神经黏附分子的特性可能是GnRH神经元从胎儿时期的嗅板迁徙到下丘脑内侧底部的引路蛋白。 KAL1基因存在大的或小的缺失点突变和各种无义突变 ;至于常染色体显性和隐性遗传2种类型的致病基因现在仍所知甚少，是否在某条常染色体中存在着和KAL1相似的基因，还是KAL1基因亦与常染色体遗传类型有关? 单纯表达低促性腺激素性性腺功能减退而无嗅觉减退的患者是否亦是KAL1基因起着关键的作用? GnRH受体(GnRH-R)基因 突变 ;临床表现;;;;神经系统异常：神经性耳聋、眼球运动或视力异常红绿色盲、小脑共济失调、手足连带运动和癫痫 肌肉骨骼系统异常：骨质疏松、肋骨融合第4掌骨短、指骨过长 其他系统异常：皮肤牛奶咖啡斑。肾发育不全或畸形先天性心脏病 身高一般正常少数患者身材矮。 肥胖，智力一般正常 ;诊断;诊断;诊断与鉴别;性腺功能减退儿童促性腺激素水平;诊断与鉴别;诊断与鉴别;继发性性腺功能减退—原因;继发性性腺功能减退—原因;继发性性腺功能减退—原因;继发性性腺功能减退—原因;;男性表型;性发育异常; 不同运动项目运动员月经不规律的患病率 项目 研究者及年代 运动员人数 患病率% 总体人群 Petterson 1973 1862 2 Singh 1981 900 5 体重限制项目 芭蕾 Abraham 1982 29 79 Brooks-Gunn 1987 53 59 Feicht 1978 128 6-43 Glass 1978 67 34 径赛(跑步) Shangold 1982 394 24 Sanborn 1982 237 26 非体重限制项目 自行车 Sanborn 1982 33 12 游泳 Sanborn 1982 197 12 ;运动致继发性性腺功能减退;继发性性腺功能减退—原因;关于IHH与体质性青春期延迟的鉴别;氯丙嗪兴奋PRL 试验;36h GnRH脉冲治疗前后GnRH兴奋 试验;GnRH激动剂兴奋 试验;GnRH兴奋试验 ;去氢表雄酮(DHEA)及其硫酸盐(DHEAS) 测定;睾酮测定 ;治疗;治疗;治疗目的;睾酮替代治疗;;睾酮长期替代治疗不良反应;雌激素替代治;雌激素