5可遗传的变异、人类遗传病精品.pptVIP

2．人类遗传病比较 遗传特点 病因分析 诊断方法 单基因遗传病 常染色体显性遗传病 ①男女患病几率相等；②连续遗传 都遵循孟德尔遗传规律 基因突变 遗传咨询产前诊断(基因诊断)性别检测(伴性遗传病) 常染色体隐性遗传病 ①男女患病几率相等；②隔代遗传 伴X染色体显性遗传病 ①女患者多于男患者；②父亲患病则女儿一定患病，母亲正常，儿子一定正常；③连续遗传 伴X染色体隐性遗传病 ①男患者多于女患者；②母亲患病则儿子一定患病，父亲正常则女儿一定正常；③隔代交叉遗传 伴Y染色体遗传病 代代相传，且患者只有男性，没有女性 遗传特点 病因分析 诊断方法 多基因遗传病 ①家族聚集现象②易受环境影响 一般不遵 循孟 德尔 遗传 规律 可由基因突变产生 遗传咨询基因检测 染色体异常遗传病 染色体结构异常遗传病 不遵循孟德尔遗传规律 染色体片段的缺失、重复、倒位、易位 产前诊断(染色体数目、结构检测) 染色体数目异常遗传病 减数分裂过程中染色体异常分离 (1)方法 通过遗传咨询可以分析遗传病的传递方式、类型，推测后代的再发风险率；通过产前诊断可及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。 3.遗传病的监测及预防 产前诊断是指胎儿在出生前，医生用专门手段对孕妇进行检查，以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。能在妊娠早期将有遗传病和有严重畸形的胎儿检查出来，以便采取相应措施，避免胎儿的出生。产前诊断的手段有：B超检查、羊水检查、基因诊断和孕妇血细胞检查等。 (2)遗传咨询和产前诊断 遗传咨询主要包括：①医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查，并详细了解家庭病史，在此基础上作出诊断。②分析、判断遗传病的传递方式。③推算后代的再发风险率。④提出防治对策。方法和建议。 【特别提醒】 遗传咨询只是对后代患某种遗传病的概率的推测，而产前诊断则可对胎儿的多种疾病作出判断，包括非遗传因素引起的先天性疾病。 (3)措施 根据遗传咨询可选择生育男孩或女孩(如伴性遗传)，以避免生育患有遗传病的后代，根据产前诊断情况可选择终止妊娠或进行产前治疗等。 项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含义 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病 病因 由遗传物质改变引起的 人类疾病为遗传病 从共同祖先继承相同致病基因为遗传病 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 由环境因素引起为非遗传病 联系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病； ②后天性疾病不一定不是遗传病 先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下： 遗传病的发病虽然必须有一定的遗传基础，但是，并非与环境因素无关。相反，各种遗传病的发病在不同程度上，都需要环境因素的作用。人类的一切正常性状或疾病，总的来看，都是遗传和环境相互作用的结果。 遗传病的发病与环境的关系 4.优生的措施 优生措施 具体内容 禁止近亲结婚 直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病发生 进行遗传咨询 ①体检，了解家庭病史，对是否患有遗传病作出诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推算后代发病的风险(概率) ④提出防治对策和建议(终止妊娠、产前诊断等) 提倡适龄生育 随年龄增大，某些遗传病及先天性患儿的出生率也增高 开展产前诊断 ①B超检查(外观、性别检查) ②羊水检查(遗传病染色体异常检查) ③孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血) ④基因诊断(遗传性地中海贫血检查) 单基因遗传病的判定 考点3　实验面面观：调查人群中的遗传病 1．实验原理 (1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 (3)某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%。 2．实验流程 应用指南 1．要以常见单基因遗传病为研究对象。 2．调查的群体要足够大。 3．调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别 (1)检测对象：全部的碱基(对)序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。 (2)与染色体组的区别 人类基因组检测24条染色体DNA上的全部脱氧核苷酸序列，即22条常染色体加上一对性染色体X和Y；人类染色体组是体细胞染色体数的一半——23条，即22条常染色体加上一条性染色体X或Y。 (3)人类基因组计划的影响 ①正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以在出生前进行遗传病的风险预测和预防等。 ②负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。 基因组 【特别提醒】 ①对于XY型或ZW型性别决定的生物，其基因组和染色体组的情况与人的一致，即基因组包含常染色体的一半加一对性染色