治疗22q12缺失综合症患者.pdfVIP

稿件字数：5250 个单词 表格数量：3 图表数量：1(請參閱英語原版) 治疗22q11.2 缺失综合症患者的临床实践指南及典型个案病例 *Anne S. Bassett ，医学博士a,b,c, ；*Donna M. McDonald-McGinn ，科学硕士；认证遗传咨 询师、d Koen Devriendt ，医学博士h ；Maria Cristina Digilio ，医学博士g ；Paula Goldenberg ，医学博士、 社会工作硕士e ；Alex Habel ，医学博士f ；Bruno Marino ，医 学博士i ；Solveig Oskarsdottir ，医学博士、哲学博士j ；Nicole Philip ，医学博士k ； Kathleen Sullivan ，医学博士、哲学博士d ；Ann Swillen ，哲学博士h ；Jacob Vorstman ， 医学博士、哲学博士l * 这两位作者对本手稿有同等贡献。 a 加拿大多伦多市瘾癖与精神健康中心-临床遗传学研究项目 b 加拿大安大略省多伦多成人先天性心脏病中心、多伦多彼德芒克心脏中心、大学健康网络 附属多伦多全科医院 c 加拿大安大略省多伦多市多伦多大学精神病学系 d 美国宾夕法尼亚州费城宾夕法尼亚大学医学院，费城儿童医院人类遗传学科 e 美国俄亥俄州辛辛那提市辛辛那提儿童医院医学心 f 英国伦敦大奥蒙德街儿童医院 g 意大利罗马小耶稣儿童医院医学遗传科 h 比利时勒芬市勒芬大学 i 意大利罗马市罗马大学 j 瑞典歌德堡市丝维娅皇后儿童医院 k 法国马赛市提蒙大学医院 l 荷兰乌得勒支大学医学中心 通讯作者：Donna M. McDonald-McGinn ，The Childrens Hospital of Philadelphia, 34th and Civic Center Boulevard, Philadelphia, PA USA 19104 （美国费城市中心大道，费城儿童医院）， 电话：(215) 590-2920 ，传真：(215) 590-3298，电子邮件：mcginn@email.chop.edu 典型个案病例报告 多个专科医生目前正在跟诊一位患有染色体22q11.2 缺失综合症(22q11DS)的12 岁男童（请参 阅英语原版之图1 ）。 这位男童由一位31 岁的G3P3 母亲足月后自然阴道分娩， 但有轻微羊 水过多。 男童出生时体重3033 克，家族史不详。 一分钟时Apgar 新生儿评分为8 分，5 分钟 时为9 分。 除了哭声有些微弱以外，婴儿初生检测并无特别之处，之后即直接送入了健康婴 儿室。 不久之后发现有心脏杂音，经心脏科会诊后孩子被转入当地一家三级医院，确诊为法 洛氏四联症。 出生第三天病情稳定后出院。 他出生后第五天开始出现抖动，送到当地急救室检查发现其总钙量为4.7 mg/dL ，之后诊断为 患有局部甲状旁腺功能减退症。 此时，进行咨询的遗传科医生建议进行染色体22q11DS 诊 断。 几周后，他们家接到用荧光原位杂交（FISH ）确认诊断的电话。 直到孩子5 个月大时， 在三级医院接受心脏修复时才了解关于 22q11DS 的诊断、预后、病因以及复发风险的其它信 息。 在此期间，孩子有进食困难（需要通过鼻胃管进行辅助进食）、鼻腔反流和胃食道反流 等，同时孩子的父母也在网上搜索有关诊断的可靠信息。 随后的显著异常和干预措施包括：复发性中耳炎，6 个月的时候进行双侧鼓膜切开置管术；在 识别肺动脉瓣狭窄和双侧胸腔积液后 ，在6 岁的时候接受血管成形术及左侧脉动内内支架置 入 ；严重T 细胞功能障碍的慢性上呼吸道感染，所以直至7 岁才能注射活病毒疫苗腭咽闭合 不全 ，7 岁时进行咽瓣手术；釉质发育不全和众多龋齿，从7 岁开始在全部心脏麻痹的情况下 进行三次牙齿手术 ；多节段颈椎和胸椎异常以及脊柱侧凸和上腰椎侧弯，11 岁时进行置入生 长棒手术并在11 岁半和12 岁时将生长棒延长；术后低血钙；身材矮小；便秘；持久性特发性 血小板减少。 相关阴性结果包括肾脏超声波和父母22q11.2 缺失研究结果。 体检时，他的身高和重量一直略低于5%，但并无激素缺乏症的证据。 头围属于参考范围内的 25% 。 生理缺陷包括：前发际低、眼皮浮肿、颧骨扁平、形状正常但耳部突起且耳垂粘连、 鼻部轻微歪斜、鼻尖圆钝肥大、鼻翼发育不全、歪嘴哭面容、上嘴唇薄、小颌轻微畸形