第四章 人类常见遗传病.pptVIP

遗传与优生;人民卫生出版社;内容提要;学习目标;重点和难点;一、遗传病的概念;二、疾病发生中的遗传因素和环境因素;三、遗传病的分类;染色体畸变（chromosome aberration）是指染色体数目或结构上的改变，包括染色体数目畸变和染色体结构畸变。因染色体畸变而引起的疾病称为染色体病 （一）染色体数目畸变 1.整倍性改变 2.非整倍性改变 3.嵌合体 (二) 染色体结构畸变 缺失、重复、倒位和易位;染色体畸变（chromosome aberration）是指染色体数目或结构上的改变，包括染色体数目畸变和染色体结构畸变。因染色体畸变而引起的疾病称为染色体病 (一) 常染色体病 因常染色体(1～22号染色体)畸变所引起的疾病称为常染色体病 1.21-三体综合征;【临床表现】 患者智力低下、发育迟缓，患儿呈特殊面部畸形，眼距宽、耳位低，伸舌样痴呆，患儿皮纹也有其特点，50%左右的患儿有先天性心脏病。 ;二、常见染色体病;二、常见染色体病;二、常见染色体病;（二）性染色体病 由性染色体数目异常或结构畸变引起的疾病称为性染色体病。 1．先天性睾丸发育不全症 发病率：在男性新生儿中占1/1000～2/1000 临床表现： 核型：80%～90%为47,XXY10%～15% 为46,XY/47,XXY和46,XY/48,XXXY;2．先天性卵巢发育不全综合征 发病率：在新生女婴中约为1/5000～1/3500 临床表现 核型：约55%的病人为45,X另有为45,X/46,XX （三）两性畸形 1.真两性畸形 2.假两性畸形 ;受一对等位基因控制而发生的遗传病称为单基因遗传病 ;一、常染色体显性遗传病（AD）;一、常染色体显性遗传病（AD）;一、常染色体显性遗传病（AD）;一、常染色体显性遗传病（AD）;一、常染色体显性遗传病（AD）;一、常染色体显性遗传病（AD）;一、常染色体显性遗传病（AD）;一、常染色体显性遗传病（AD）;一、常染色体显性遗传病（AD）;一、常染色体显性遗传病（AD）;二、常染色体隐性遗传病（AR）;二、常染色体隐性遗传病（AR）;二、常染色体隐性遗传病（AR）;二、常染色体隐性遗传病（AR）;三、X连锁显性遗传病（XD）;三、X连锁显性遗传病（XD）;三、X连锁显性遗传病（XD）;三、X连锁显性遗传病（XD）;三、X连锁显性遗传病（XD）;三、X连锁显性遗传病（XD）;???、X连锁隐性遗传病（XR）;四、X连锁隐性遗传病（XR）;四、X连锁隐性遗传病（XR）;五、Y连锁遗传（YL）;五、Y连锁遗传（YL）;五、Y连锁遗传（YL）;一、易患性和发病阈值;一、易患性和发病阈值;二、遗传度;三、多基因遗传病的特点;四、多基因遗传病发病风险的估计;四、多基因遗传病发病风险的估计;一、分子病;一、分子病;一、分子病;一、分子病;一、分子病;二、遗传性代谢缺陷;二、遗传性代谢缺陷;二、遗传性代谢缺陷;二、遗传性代谢缺陷;二、遗传性代谢缺陷;小结;小结