国家卫生计生委能力建设和继续教育中心遗传咨询能力考核提纲.PDFVIP

国家卫生计生委能力建设和继续教育中心 遗传咨询能力评估考核提纲 第一部分 遗传咨询基础理论 【基本要求】 掌握遗传风险评估、分子遗传学、细胞遗传学、表观遗传学、药物基因组学 理解遗传咨询的原则、程序及法律 【考核内容】 第一章 遗传咨询概论 一、 遗传咨询的定义 二、 遗传咨询的目的 三、 遗传咨询的原则 四、 遗传咨询的程序 五、 信息采集 六、 家系分析 1.家系图谱绘制 2.家系分析法 七、 遗传咨询的伦理 八、 遗传咨询的道德与法律 九、 遗传咨询对象 1.传统咨询对象 2. 咨询对象的扩展 十、 遗传咨询应掌握的技巧 第二章 遗传风险评估 第一节 概率与概率基本运算法则 1.乘法法则 2.加法法则 第二节单基因疾病的遗传风险评估 一、应用孟德尔比率评估遗传病风险 1.常染色体隐性疾病的风险评估 2.常染色体显性疾病的风险评估 3.X-连锁隐性疾病的风险评估 4.X-连锁显性遗传疾病的风险评估 5.Y-连锁遗传疾病的风险评估 二、应用Bayes 分析方法评估遗传病风险 1.应用