人类遗传与优生 课件.ppt

患者及核型 2. 猫叫综合征（5p-综合征） 致病原因：5号染色体短臂缺失引起。 发病率约1/50000，男女比率约1:2 临床表现为： 出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫，其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。 核型47，XXY。外表男性，但睾丸发育不全或隐睾，乳房发育，体毛及胡须稀少。性情体态趋于女性，体质较弱，智能一般较低，不育。约占男性的1/500。 先天性睾丸发育不全症（Klinefelter综合征）： 患者核型 患者 核型45，XO。外表女性，身材矮小、原发性闭经，卵巢萎缩，乳房不发育、性器官发育不良，不育。在女性中的发病率约为4/10000。 性腺发育不全症(Turner综合征)： 患者外表男性，表型多正常，可生育，但身材特高大，性格受损，表现为极度不安定和不负责；有暴力倾向，通常针对财产（盗窃、抢劫、诈骗、放火等），犯罪年龄平均13.1岁。患者约占男性的1/1500—1/750。 核型47，XXX。大多数与正常女性无明显差别，但智力发育较差，有心理变态，多数无生殖能力。患者约占女性的1/1000。 多X综合征（超雌）： XYY综合征（超雄）： Martin-Bell综合征（脆性X染色体智障综合征）： 染色体上有一些易断裂的位点，称脆性位点（fragile site）。这个断裂不是完全的断裂（否则将成为缺失），而是形成裂缝（gap）。脆性位点在许多染色体上都可发现，但目前只发现在X染色体上的脆性断裂对健康有害。发病率为1/500~ 1/700。临床表现为智力障碍（IQ0~50）、大睾丸、大耳朵、长脸。该病为X连锁遗传病，因此男性发病率较高。 单基因病是指由单个基因突变引起的遗传病。单基因病按孟德尔式遗传。 单基因病通常呈现特征性的家系传递格局。单基因病在群体中的发病率比较低,一般为1/1 000 000～1/10 000。 单基因病被发现的病种越来越多,目前已知的有6 500多种。 4.2 单基因遗传病 目前已知有3711种，遗传特征主要有： 与性别无关，男女受累机会相等。 每代均有人受累，呈世代连续垂直分布。 患者大多是杂合子，所以父母一方患病，子女0.5的概率患病，父母双方患病，子女0.75的概率患病。 父母均正常，则子女一般不患病（除非新突变）。 常染色体显性遗传（AD）： 常见的常染色体显性遗传病： 多指：人类中的多指、软骨发育不全、先天性白内障等都属于这类遗传病。 Huntington舞蹈病：发病年龄15~60岁（高峰在30~ 45岁）。表现为舞蹈样不自主运动，不能控制的肌肉痉挛和书写样动作，智能障碍等。 Marfan综合征：也称蜘蛛脚样指（趾）病，患者骨骼发育畸形，病累及心血管系统及眼部。临床表现为身高体瘦、肢长、两臂长于身高、颅骨细而长、鸡胸或漏斗胸；眼部损伤表现为晶状体脱位、高度近视、白内障等；心血管系统表现为破裂性主动脉瘤，可致死。 Marfan综合征： 蜘蛛脚样指、鸡胸、脊柱畸形 已知有1631种。主要遗传特征有： 男女均可发病，几率相同。 患者为隐性纯合子，一般情况下父母表型正常。 不呈世代连续分布，多为散发或隔代遗传（在同胞中水平分布——与AD不同。 患者相互婚配，子代全是患者——与AD不同。 常染色体隐性遗传病（AR）： 白化病 常见的AR遗传病：白化症、镰刀型细胞贫血症、黑尿酸尿症等生化遗传病大多属于这种类型。 X连锁遗传病（XD及XR）已知有368种。 XD的遗传特征主要有： 与AD相同，每代均有受累者，呈世代连续分布。 与性别有关，女性患者多于男性（约2：1），但男性患者的症状比女性严重，这是因为女性为杂合子，男性为半合子。 女性患者的子女各0.5的几率受累，但男性患者只有女儿受累，儿子不受累——与AD不同。 X-连锁显性遗传病（XD）： 常见的XD遗传病有： 抗vit D佝偻病、高氨血症I型等。 抗Vit D佝偻病：肾小管对磷酸盐再吸收障碍导致血磷降低，影响骨骼钙化，表现为下肢弯曲成O型腿、牙齿发育不良等与Vit D缺乏相似的症状，但Vit D治疗无效。 XR遗传病的主要遗传特征有： 与性别有关，由于男性是半合子，因此男性的发病率远高于女性。 呈交叉遗传及隔代遗传（或斜行遗传）的特征。 X-连锁隐性遗传病（XR）： 常见的X-连锁隐性遗传病主要有： 红绿色盲：色盲分为全色盲与红绿色盲两种，全色盲一般认为是AR，红绿色盲则为XR。 肌营养不良症：主要影响腰带与臀部肌群发育，患儿行走较晚、左右摇摆、最后肌组织被结缔组织所取代，发病10年后卧床，多于20岁前死亡。 小儿心律失常鉴别诊断思路小儿腹泻的家庭护