优 生 与 产 前 咨 询推荐.pptVIP

孕期常用抗生素分类 B类：地丹诺辛、叠氨胸苷、呋喃妥英、红霉 素、磺胺、甲硝唑、利福布丁、两性霉素、林丹、青霉素、头孢菌素、制霉菌素 C类：Zalcitabine（ddc）、氨曲南、叠氨胸 苷、氟康唑，更昔洛韦、氯喹、氟喹啉、甲苯咪唑、甲胺苄啶、噻嘧啶、万古霉素、无环鸟苷、亚胺培南、伊曲康唑、Stavudine(d4T) D类：奎宁、四环素、氨基糖甙 * 电离辐射引起的出生缺陷 妊娠期接受腹部放射，可能对胚胎产生有害影响，吸收剂量超过0.5Gy,有致畸影响 孕妇接受一般X线照射，引起胚胎发育异常的危险度很低 小头畸形是最主要的畸形表现，其他包括智力低下、生长迟缓和致癌作用（如儿童白血病） * 金属毒物与出生缺陷 铅：具有明显的神经毒作用，发育未成熟的神经系统对其尤为敏感 汞：先天性水俣病（胎儿甲基汞中毒）出生后6个月出现症状，表现为严重的精神迟钝协调等障碍、语言困难和生长发育不良 * 预防接种与妊娠 原则上，妊娠期不进行任何预防接种 但在疾病的爆发期，可接种细菌疫苗 * 常用的疫苗 活病毒疫苗：如麻疹、风疹、脊髓灰质炎等 灭活的细菌菌苗：如肺炎球菌、脑膜炎双球菌、伤寒杆菌、炭疽杆菌等 类毒素：如破伤风类毒素 免疫球蛋白：如乙肝、狂犬病、破伤风、水痘等 * 流感疫苗 每年，美国卫生部门会选出3中最有可能在次年流行的流感病毒，研制出曾针对这些病毒的疫苗。由于免疫系统建立免疫反应需要时间，所以接种流感疫苗的时间最好是10月份前后，这样等到次年3月流感高发期，人体就已经具备较强的免疫力 * 流感疫苗（续） 不建议在妊娠期注射流感疫苗；如果要注射，也绝对不要在妊娠期前三个月注射 * 产前诊断 产前诊断（prenatal diagnosis） 又称宫内诊断（intrauterine diagnosis） 是指咋胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传性或先天性疾病的一种手段，是由人类细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学实践紧密结合的一门学科 * 产前诊断的范畴 染色体病 单基因病 多基因病 各种环境因子所致的出生缺陷 * 产前诊断指征 高龄初产 曾生于过染色体异常患儿者 夫妇之一是染色体平衡易位或倒置者 有脆X综合症家系的孕妇 曾生于过神经管缺损儿的孕妇 * 产前诊断的指征（续） 夫妇之一为某种单基因病患者 曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡史的孕妇 孕妇有环境致畸因素接触史，尤其是有活动性TORCH感染史的孕妇 * 产前诊断的技术 超声检查 介入性手段 羊膜腔穿刺 脐静脉穿刺 绒毛活检 胎儿镜检查 植入前遗传学诊断 * 超声检查 正常结构缺如：如无脑儿 赘生物的形成：如畸胎瘤 阻塞所致的脏器扩张：如脑积水 疝的形成：如脑膨出 胎儿结构大小异常：如小头畸形 太热脏器运动异常：如胎心结构缺陷 其他：羊水过多或过少 * 胎儿染色体异常的筛查 早孕期筛查 游离B-HCG和PAPP-A是最好的早孕期生化 筛查指标 NT是独立的早孕期筛查指标 游离B-HCG+PAPP-A+NT可以检出85%的胎儿染色体异常 * 胎儿染色体异常的筛查（续） 中孕期筛查 血清AFP+游离B-HCG可以检出60%的胎儿染色体异常 * 羊膜腔穿刺 最常用的侵袭性产前诊断技术 时间：孕16~20周 用于胎儿染色体病和先天性代谢病的产前诊断 安全：与之相关的流产率仅0.5% * 绒毛活检(CVS) 方法：B超引导下经腹CVS，或宫颈CVS 活检时间：孕9周以后 用于胎儿染色体和基因分析 染色体制备方法：培养法，直接法已经淘汰 安全：B超引导下经腹CVS的流产率不到1% * 脐静脉穿刺 中孕期产前诊断即使 直接进入胎儿循环 主要用于： 快速胎儿核型分析、胎儿宫内感染的诊断 胎儿血液系统疾病的产前诊断和风险估计以及对羊水或绒毛检查失败的补救 安全：与之相关的流产率不到1.9% * 胎儿镜检查 时间：孕1~20周 直接观察胎儿外形和体表结构 宫内治疗 与之相关的流产率为3% * 植入前遗传学诊断（PGD） 在胚胎的卵裂期获取1~2细胞进行遗传学检查，选择没有遗传学的问题的胚胎进行植入 可用于胚胎染色体病和单基因病的诊断 * 植入前遗传学诊断（PGD）（续） IVF只有20~30%的妊娠率，PGD进一步降低成功率 只有少数中心能进行PGD，且存在误诊和伦理学问题 目前尚不能在临床上常规展开 * 产前诊断的标准 行产前诊断的疾病应有明确的定义，并为不可治愈或严重影响患儿生活质量的出生缺陷 疾病有连续遗传的高风险 之情选择与知情同意 * 产前诊断的局限性 产前诊断通常只针对某种高风险的出生缺陷，结果正常者不能保证胎儿无缺陷 在胎儿生长发育过程中，有些缺陷发生比较晚 不是在任何孕周都能进行产前诊断 介入性产前诊断可能对