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性腺功能减退分类、病因、诊断及治疗推荐
基因突变所致下丘脑病变 基因 所在染色体 所致疾病 遗传方式 KAL1 Xp22.32 Kallmann syndrome XLR NROB1 Xp21.3 AHC/IHH XLR LEP 7q 31.3 Leptin deficiency/IHH AR LEPR 1p31 Leptin resistance/IHH AR AR autosomal recessive, XLR X-linked recessive Layman L Endocrinol Metab Clin N Am32(2003)549-572 * 继发性性腺功能减退—原因 垂体性 垂体部位病变 泌乳素瘤 颅咽管瘤 其他垂体肿瘤 其他良性肿瘤和囊肿 垂体卒中 浸润性疾病 颅脑照射 Warren M and Va C Endocrinol Metab Clin N Am 32（2003）593-612 * 诊断 病史:发育 家族史 体格检查: 特殊体型 测定血中LH、FSH水平 原发性性腺功能减退 LH、FSH 升 继发性性腺功能减退 LH、FSH 降低 儿童、青少年较难诊断 儿童和成人继发性性腺功能减退者促性腺激素水 平相似 家族史很重要 CDP 考虑器质性病变时做MRI * 诊断 女性继发性性腺功能减退 临床诊断 血清FSH 血清LH 低促性腺激素性 5mIU/mL 5mIU/mL 高促性腺激素性 40mIU/mL 25mIU/mL Warren M and Va C Endocrinol Metab Clin N Am 32（2003）593-612 * 性腺功能减退儿童促性腺激素水平 特征 血清FSH (miu/ml) 血清LH (miu/ml) 男孩 低促性腺激素性 0.7±1.0 0.3±0.4 高促性腺激素性 49.9±27.0 21.4±11.3 女孩 低促性腺激素性 1.3±1.4 0.6±0.6 高促性腺激素性 104.2±61.3 32.3±20.9 Warren M and Va C Endocrinol Metab Clin N Am 32（2003）593-612 * 诊断 其他垂体激素 骨龄测定 GnRH试验 首次刺激后连续静脉输注5-7天，再重复 LH脉冲分析 5-10分钟采血1次，连续24小时 * 诊断 明确病因 原发性性腺功能减退 染色体 Klinefelter’ syndrome Turner’ syndrome 等 组织病理学检查 继发性性腺功能减退 影像学检查 脉冲分析 家族史 * * * 男性表型 1.TSH，T4，PRL 2.Testosterone,FSH,LH 性腺功能减
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