遗传物质的变异.pptVIP

突变的类型 根据突变的分子机理，突变可分为以下三种： 转换（transition）：指ＤＮＡ分子中的嘌呤为另一种嘌呤或嘧啶为另一种嘧啶所取代而引起的突变。 颠换（transversion），指DNA分子中的嘌呤被嘧啶取代或嘧啶被嘌呤取代所引起的突变。 移码突变（frameshift mutation）：指ＤＮＡ分子中插入或缺失一个或少数几个核苷酸，使整个阅读框改变而引起的突变。 根据突变引起的表型特征，可将突变分为： 形态突变（morphological mutation），或称可见突变 ，是泛指能造成外形改变的突变。 致死突变（lethal mutation）：是指能造成个体死亡的突变，致死突变型又可分为全致死突变型（９０％以上死亡），亚致死突变（50%~90%％死亡）；半致死突变（10%~50%死亡）和弱致死突变（10%以下死亡）。 条件致死突变（conditional lethal mutation)：指在一定条件下表现致死效应，而在其它条件下可以存活的突变。 生化突变（biochemical mutation)：指没有形态效应，但导致某种特定生化功能改变的突变。 与突变有关的几个概念 同义突变（same sense or synonymous mutation）：指虽然基因已发生突变，但仍编码同一种氨基酸，这是因为密码子有简并性。 无义突变（nonsense mutation）：是指由于突变而使其某一编码子突变为终止密码子（UGA,UAG，UGG）。 错义突变（mis-sense mutation）：又称歧义突变，是指由于突变而导致多肽链上氨基酸的改变，大多数的突变属于此类。 延长突变（elongation mutation）：这是一类刚好与无义突变相反的突变，是由于终止密码子突变为编码子，使肽链延长。 回复突变（back or reverse mutation）：是指由突变型四复为野生型的突变。 抑制基因突变（suppressor mutation）：是指一个基因的突变表型可因另一基因的突变而发生改变，后一个基因就称为抑制基因。 极性突变（polarity or polar mutation）：指操纵子中靠近操纵基因的结构基因发生突变（无义突变），除了影响它自身外，还将影响下游基因听编码的蛋白质的量，这种现象称为极性效应，这种突变就称为极性突变。 第五章 遗传物质的变异 第一节 染色体的结构变异 第二节 染色体数目变异 第三节 基因突变 第一节 染色体的结构变异 一、缺失：染色体上某个区段丢失了所引起的遗传和变异现象。 （一）类型 1.末端缺失（deficieng） 2.中间缺失（deletion） （二）缺失的鉴定 细胞学鉴定，主要依据断片和染色体配对情况： 1． 断片的有无：若在体染色体中，后期成为断片不进入子核而丢失。 2． 染色体配对：若在配子中，缺失配子和正常配子结合，形成缺失杂合体，紧密配对，产生缺失圈。 　 （三）缺失的遗传学效应 1．纯合缺失一般是致死的。缺失染色体一般只能通过雌配子传递，雄配子不能传递，故杂合体经常是部分不育的。 2．假显性现象：若显性基因缺失，则相应的隐性基因表现，如隐性甜粒玉米。 3．缺失圈内及其附近的基因重组率下降。 缺失的用途：很重要的一个用途就是基因定位。 二、重复(duplication) 重复：染色体上多出了某个相同的区段。 （一）．重复类型 1.顺接重复(tandam duplication) 2.反接重复（reverse duplication) （二）、重复的细胞学鉴定 1.重复杂合体在减数分裂的粗线期有重复圈出现。 2.重复区段很短时，可通过染色体的分带技术比较鉴定。 （三）重复的遗传效应 1． 位置效应(position effect) ①． S型位置效应(stable－type) 经典的例子仍是果蝇的棒眼基因，复眼的大小是由基因B在染色体上的数目和位置决定的。 ②． V型位置效应(Variegated－type) 经典例证是激体－群离体系统（Ac－Ds）。 2． 重复圈及其附近的基因的重组率下降。 3． 基因的剂量效应 （四）．重复的应用： 1． 利用重复的位置效应，给基因定位。 2． 研究生物进化和染色体联会的机理。 三、倒位(Inversion) （一）类别 臂内倒位(paracentric) 臂间倒位(perice