5.3 人类遗传病-资料.pptVIP

【标准答案】 (2)①如下表： 双亲性状 调查的家庭个数 子女总数 子女患病人数 男 女 双亲正常 母患病父正常 父患病母正常 双亲都患病 总计 ②常染色体隐性 ④伴X染色体显性 ⑤伴Y染色体 * 【阅卷人点评】 得分要点 本题的答案惟一，必须与标准答案一致才能得分。 失分案例 (2)①常见的失分情况是：对双亲的性状列举不全。 ②答案不全，错答为“常染色体”。 ④错答为“伴X染色体显性或隐性”。 * 1.人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色体异常遗传病的是( ) A.抗维生素D佝偻病 B.苯丙酮尿症 C.猫叫综合征 D.多指症 【解析】选C。本题考查人类遗传病的类型。A、B、D三者都是单基因遗传病，其中抗维生素D佝偻病是X染色体上的显性遗传病，苯丙酮尿症是常染色体上的隐性遗传病，多指症是常染色体上的显性遗传病。而猫叫综合征是由染色体结构变异引起的遗传病。 * 2.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( ) A.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 C.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 D.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 【解析】选C。隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过；一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者表现正常；染色体异常遗传病个体不携带致病基因。 * 3.(2012·潍坊模拟)某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是( ) A.该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子 B.该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合子 C.该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子 D.该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子 C * 4.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是( ) A．苯丙酮尿症基因携带者 B．21三体综合征 C．猫叫综合征 D．镰刀型细胞贫血症 【解析】选A。 21三体综合征和猫叫综合征均属于染色体遗传病，可通过观察染色体的形态来进行诊断，苯丙酮尿症是由基因突变导致的，无法用显微镜直接观察，而镰刀型细胞贫血症虽然也是由基因突变导致的，但可以通过在显微镜下观察红细胞的形态来进行诊断。 * 实验方法：调查类实验步骤的设计思路 【理论指导】 确定调查内容，了解相关要求→确定调查方法→选取调查对象→确定调查范围→制定记录表格→实施调查研究(避免随意性，获得足够的调查数据)→进行结果分析(汇总、统计数据，根据数据得出结论)→撰写调查报告。 * 【典例分析】 下面是某校生物科技活动小组关于“调查人群中发际性状的遗传”的课题研究方案。 (1)课题名称：人群中发际性状的调查。 (2)研究目的：了解人群中某些性状的遗传特点。 (3)研究内容：人群中的发际性状。 (4)材料用具：人类有关性状的调查记录表、汇总表、铅笔等。 * (5)研究过程：①实际调查。把调查表发给若干个班级同学，把各自的家庭成员的发际性状记录在调查表中。调查表设计如下： 性状 祖 父 祖 母 外 祖 父 外 祖 母 父 亲 母 亲 兄弟 姐妹 自己 A1 A2 A3 B1 B2 B3 男 女 发 际 V型 直型 ②汇总统计。 * (6)调查结果分析：运用统计学原理统计，男女学生V型发际和直型发际人数，然后计算男女学生V型发际和直型发际率。 【分析】(1)应显示男女性别，利于确认性状的分布是否有性别差异。 (2)确认遗传方式时，应显示直系血亲(父母、祖父母、外祖父母、子女或孙子女等)记录框。如调查人类红绿色盲发病率的表格中，应该分别列出男患者人数、女患者人数、男性总数、女性总数、男性发病率、女性发病率。因为此病是伴性遗传病，男女性发病率不同。 (3)特别注意的是要保证调查群体足够大，以便获得较多的数据，并经统计学分析得出科学的结论。 * 【拓展】 (1)人群中的性状很多，选择身高进行遗传调查合适吗？ 提示：不合适。首先要明确人的身高受遗传和营养等多种因素影响，因此不应该对此进行调查研究。调查时宜选用发病率较高的单基因遗传病。 (2)调查红绿色盲遗传方式，是否应该把调查表发给所有的同学？ 提示：不是。调查遗传方式应该从患者家系中调查。应该把调查表发给本人是红绿色盲或家系中出现红绿色盲的同学。 * * 21三体综合征（先天性愚型）是最常见的常染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600，发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。21三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。 * 是女性中最常见的一种性