产前筛查ppt课件[精品].pptVIP

* * * 染色体分辨率应不少于 400条带（尽可能采用原位法） 对于正常病例计数不应少于 30 个核型，并电脑分析5 个核型 羊水细胞遗传学诊断报告不应涉及性别 条件许可的，可以开展 Q带、银染、FISH 和高分辨 CGH * * * * * * * 小结 产前筛查的适宜人群： 产前筛查的时限： 产前筛查的疾病： 产前诊断的适应征 NIPT的适应征 * * * 国家的七个大文件是开展产前诊断及筛查工作的主要依据。 * * 2001年的母婴保健法中提出了医疗机构应提供的母婴保健技术服务即包括了产前诊断和遗传病诊断，而在2011年的孕产期工作规范中则明确出了孕中期唐氏筛查为建议检查项目。 * * 为了将产前诊断及筛查工作开展下去，国家又相继出台了7个配套的管理方法，包括遗传咨询、血清学筛查和超声的使用规范，在2010年又发布了四个行业规范，明确说明了产前筛查技术的方法及质量控制。 * * 唐氏儿肝脏发育不全，AFP减少，硫酸脱氢表雄酮合成减少，故尿E3减少，在中孕期HCG本应下降，但因胎盘成熟晚，HCG水平仍高。 * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 宁夏回族自治区产前筛查知情同意书 尊敬的孕妇：您好！ 产前筛查是抽取孕妇静脉血进行胎儿罹患21-三体、18-三体和开放性神经管缺陷的风险的筛查，是一种无创的检查。医师特向您详细介绍产前筛查的目的及意义，帮助您了解相关知识，作出选择。 一般项目姓 名 ________ 年 龄___________ ID号___________诊 断 ___________ 医师告知【检查目的】：进行胎儿21-三体、18-三体和开放性神经管缺陷的风险的筛查【拟行检查日期】：_______________【拒绝检查/治疗可能发生的后果】：由于21-三体、18-三体目前尚无治疗方法，主要表现为智力低下、多器官畸形，一旦发生将给家庭及社会带来沉重的负担。【产前筛查目的、意义】经医生宣教，我们已了解产前筛查的目的和意义，即根据孕周选择测定母血中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、甲胎蛋白（AFP）、游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素（Free β-HCG）、雌三醇（μE3）指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合风险评估，得出胎儿患21-三体、18-三体和神经管缺陷的风险度，并不是确诊，是一种无创的检查。但鉴于当今医学技术水平的限制、患者的个体差异、或有些已知和无法预知的原因，即使在医务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下，该项检查仍有局限性，即筛查目标疾病的预期检出率为神经管缺陷：85~90%；21-三体60~70%；18-三体60~70%。低风险或阴性的报告，只表明胎儿发生该种先天异常的机会很低，并不能完全排除这种异常或其它异常的可能性。筛查结果如为高风险，则需要进一步检查以明确诊断。我已向孕妇解释过此知情同意书的全部条款，我认为孕妇或孕妇委托代理人已知并理解了上述信息。 经治医师签字: _________签字时间：____年____月____日____时____分 签字地点：________孕妇及委托代理人意见我及委托代理人确认：我已充分了解该检查的性质、合理的预期目的、风险性和必要性，对其中的疑问已得到经治医生的解答。经本人及家属慎重考虑后同意接受产前筛查，并承诺如实提供产前筛查所需资料，愿将本次妊娠的最终结局及时与医方沟通。为确认上述内容为双方意思的真实表达，医方已履行了告知义务，我已享有充分知情和选择的权利，签字生效。 我_______（填同意）接受产前筛查。 孕妇签字：_____________ 委托代理人签字：____________签字时间： ____年____月____日____时____分 签字地点 _我________（填不同意）接受产前筛查，并且愿意承担因拒绝此项检查而发生的一切后果。 孕妇签字：__________________ 委托代理人签字：____________ _签字时间：____年____月____日____时____分 签字地点： _________________ _备注如果孕妇或委托代理人拒绝签字，请医生在此栏中说明。 * 1 临床咨询 筛查申请 产前筛查系统 质量控制 2 样本采集 储运 * 2.样本采集、储运 样本检测前 2-8℃累计保存时间不得超过7天 -20℃以下保存，应避免反复冻融 样本检测后 -70℃以下保存不少于二年， 储存的标本有完整的档案，记录标本储存的位置，包括冰箱编号、保存架编号、盒子编号与盒