①临床诊断:是指通过对病人病史的 、家系 和病症 ,对照基因病的病例资料,初步判断是否是遗传病以及可能属于哪类遗传病。 ②实验室诊断:开展 检验分析,以便对疾病的类型做出准确诊断。例如,初诊为先天性代谢病时,应进行相应的 分析;初诊为染色体遗传病时,需要进行 分析等。 分析 询问 检查 病理 生化 染色体 2.遗传病的预防 (1)禁止 结婚 ①内容:我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。 ②原因:科学家推算,每个人都携带有5~6个不同的隐性致病基因,在近亲结婚的情况下,双方从共同祖先那里继承 近亲 同一种致病基因的机会大大增加,双方很可能都是______ _________的携带者。例如,表兄妹结婚,其后代患苯丙酮尿症的风险高于非近亲结婚的8.5倍,患白化病的风险高达13.5倍,另有一些病甚至高达上百倍。 同一种 致病基因 ③意义:是预防遗传病发生的 的方法。 (2)遗传咨询 ①含义:指应用人类遗传学和 的基本原理和技术,对遗传病进行确认,解答遗传病患者及其家属的各种疑难问题,并在权衡对于个人、家庭和社会三方面利弊的基础上,对婚姻、生育、治疗和护理等给予医学指导,以求降低遗传病患儿的出生率,减少家
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