群体遗传变异鉴定工具系统比较-烟草科技.pdfVIP

2018 年 1 月 烟草科技 Jan. 2018 第51 卷第 1 期 Tobacco Science Technology Vol. 51 No. 1 群体遗传变异鉴定工具系统比较 李泽锋，卢 鹏，张剑锋，张 慧，许亚龙，金静静* 中国烟草总公司郑州烟草研究院，郑州高新技术产业开发区枫杨街2 号 450001 摘要：针对不同大小的数据集，为选出最适合的群体遗传变异鉴定工具，对常用的samtools 、gatk 、 freebayes 和sambamba 软件进行了比较。利用不同的变异鉴定工具对3 个不同大小基因组（拟南芥、水稻 和人）的重测序数据和烟草1 号连锁群进行了变异提取。单样本数据和多样本数据的比较结果都表明， samtools 和sambamba 软件倾向于寻找比较全面的变异，而gatk 和freebayes 软件倾向于寻找准确率较高 的变异。在速度方面，sambamba 软件明显快于其他软件，gatk 软件在多样本数据分析方面具有一定的 速度优势。在内存消耗方面，gatk 软件明显大于其他软件。 关键词：下一代测序；重测序；群体遗传变异；系统比较 中图分类号：Q-31 文献标志码：A 文章编号：1002-0861 （2018 ）01-0008-07 Systematiccomparisonofpopulationgeneticvariationcallingtools LI Zefeng, LU Peng, ZHANG Jianfeng, ZHANG Hui, XU Yalong, JIN Jingjing* Zhengzhou Tobacco Research Institute of CNTC, Zhengzhou 450001, China Abstract: To select suitable population genetic variation calling tools for various datasets, different software tools (samtools, gatk, freebayes and sambamba) were compared. The variations were extracted from resequencing datasets, including three species (Arabidopsis, rice and human) with different genome sizes and tobacco linkage group 1, by different tools. The comparison results of single-sample and multiple-sample data showed that samtools and sambamba tended to produce as much as variations, whereas outputs from gatk and freebayes tended to contain higher accuracy variations. Sambamba was much faster than the other tools, and gatk had some advantages in speed for multiple-sample data analysis. Gatk consumed much more computing memory than the other tools. Keywords:Next generation sequencing; Resequencing; Population genetic variation; Systematic comparison 下一代/二代测序技术 （Next generation 状/疾病基因的定位、外显子测序以及通过RNA 测 sequencing, NGS ）的出现和发展对生命科学的研 序对表达水平进行量化的研究中，二代测序技术 ［1-3