一轮人类遗传病WW20149232.ppt

必修2 第5章第3节 人类遗传病 一轮复习备课要求 课件内容：含错漏超纲、基础过关（回归课本）、拓展延伸（重点难点突破、与复习过的其他章节联系）、概念图（本节）、知识归纳（零散知识、易混淆知识）、解题方法等模块。课件字体最好用黑体加粗。课件统一命名方式（参考6.2）。 另附1笔记课件拷给学生。另附1个word文档摘录近2年新课标全国卷习题。 备课应提前一周完成，每周二负责做课件的童鞋作为主讲人展示自己的课件。（假期提前24小时发） 本页面始终保留在每人课件首页，并不断完善 错漏超纲 大本. P122思考2第一问疑似超纲 P122表格 删除常见病例中的遗传性慢性肾炎、进行性肌营养不良、性腺发育不良以及多基因病的遗传特点②、③ 小本. 暂无发现 基础过关 1.人类遗传病的根本原因？ 2.人类遗传病可分为哪三大类？ 3.单基因病的定义？ 4.四类单基因病的遗传特点？ 5.苯丙酮尿症患者的体细胞内缺乏何种酶？苯丙酮酸的危害？ 6.多基因病的定义、特点和常见病例？ 7.染色体病定义、特点和常见病例？ 8.21三体综合征患者的体细胞的染色体数目？从减数分裂的角度 分析21三体综合征的成因 9.进行遗传病调查最好选择何种遗传病？对选择的群体有何要求？ 10.如何计算某种遗传病的发病率？ 11.可采用何种手段进行遗传病的监测和预防? 12.进行遗传病的监测和预防有何重要意义？ 基础过关 13.遗传咨询的内容和步骤？产前诊断的常用手段？ 14.人类基因组的目的是？实施人类基因组计划有何重要意义？ 15.通过人类基因组是否可以了解人类基因的组成、结构、功能 和相互关系？ 16.人类基因组大约包含多少个基因和多少个碱基对? 17. 人类遗传病 类型 多基因遗 传病特点 目的 人类基因组计划 意义 监测与预防手段 概念 染色体病 遗传特点 单基因遗 传病特点 本节概念图 1、单基因病 隐性遗传 （无中生有） 常染色体 （女病父正非伴性） 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 隔代遗传 男女患病 一样 X 染色体 血友病 红绿色盲 男病多于女病 隔代交叉遗传 女病父、子必病 显性遗传 （有中生无） 常染色体 （男病母正非伴性） 软骨发育不良、多指症 连续遗传、男女发病率一样 X 染色体 抗维生素D佝偻病 女病多于男病 连续遗传 男病母、女必病 请判断以下四个系谱图中的遗传方式 下列最可能反映红绿色盲的遗传系谱图是 B 思考：应该找女性患者还是男性患者来分析判断？ 方法技巧： 要判断一种病是不是 伴X隐性遗传病，应 该找女性患者来分析 人类遗传病中属于伴X染色体显性遗传的有： ------------------------------- 抗维生素D佝偻病 伴X显性遗传病的典型系谱图 伴X显性遗传病的特点： 伴性遗传 -------伴显性遗传 可能是伴X显性遗传病吗？ 方法技巧： 要判断一种病是不是伴X显性遗传病，应该找男性患者来分析 思考：应该找女性患者还是男性患者来分析判断？ 解题归纳： 遗传系谱图中遗传方式的判断方法 （先判显隐、再判位置） 具体方式和实例详见《金版》P123 在群体中发病率较高 多基因病 如：原发性高血压、青少年型糖尿病、 冠心病、等 与单基因病相对而言 由两对以上等位基因 控制的人类遗传病 2、多基因病 染色体病 性染色体病 常染色体病 （21三体综合征） 性腺发育不良 （XXY、XYY） 猫叫综合征 数 目 变 异 结构变异 3、染色体病 (07上海)下列有关遗传病的叙述中，正确的是 A．仅基因异常而引起的疾病 B．仅染色体异常而引起的疾病 C．基因或染色体异常而引起的疾病 D．先天性疾病就是遗传病 (07广东)人类遗传病种类较多，发病率高。 下列选项中，属于染色体异常遗传病的是 A．抗维生素D佝偻病 B．苯丙酮尿症 C．猫叫综合症 D．多指症 （08年江苏）下列关于人类遗传病的叙述 不正确的是 A．人类遗传病是指由于遗传物质改变 而引起的疾病 B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基 因遗传病和染色体异常遗传病 C．21三体综合征患者体细胞中染色体 数目为47条 D．单基因病是指受一个基因控制的疾病 苯丙氨酸 酶① 酪氨酸 尿黑酸 酶③ 乙酰乙酸 酶④ CO2 ＋ H2O 酶 ⑤ 黑 色 素 苯 丙 酮 酸 酶 ② 酶 ⑥ 1、缺乏哪一种酶可导致病人又“白”又“痴”？ 2、缺乏哪一种酶可导致病人只