遗传病的诊断C11 2.pptVIP

《医学遗传学》网络课程 主讲人：郭奕斌 中山医学院医学遗传学教研室 第十一章、遗传病的诊断 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 第五节、基因诊断 基因诊断又称分子诊断，是运用分子生物学技术方法（如连锁分析、分子杂交、PCR或DNA测序等)，测定特定基因的存在与否或是否有缺陷或表达水平的变化情况，从而对被检者的状态或疾病做出诊断。和传统诊断不同，基因诊断是直接从基因型推断表型，即越过产物（酶和蛋白质）直接检测基因结构而做出诊断，改变了传统的表型诊断方式，故又称逆向诊断。它不仅可对患者做出直接诊断，还可在发病前做出症状前诊断，也可对有发病风险的胎儿做出产前基因诊断。 一、基因诊断的特点 1、可越过蛋白质/酶直接检查基因的突变； 2、了解遗传异质性，有效检出携带者； 3、不受基因表达的时空限制； 4、不受取材细胞类型和发病年龄的限制； 5、针对性强，特异性高，灵敏度高，适应性强。 * ****《医学遗传学》CAI教学 **** * 二、基因诊断的条件： 1、待测基因已被定位； 2、基因的结构顺序已经弄清； 3、基因的突变性质已经阐明； 4、致病基因与遗传标记的连锁关系已经确定； 三、基因诊断材料：DNA、RNA和蛋白质。DNA用于分析基因