济南版八年级上册生物第四单元人类优生与基因组计划.ppt

第五节 人类优生与基因组计划 人类的遗传病 概念:由于基因或染色体等遗传物质的改变而引起的疾病。 一是遗传性和家族性：即患者通过其致病基因传递给后代，使家族中不少成员发病。 二是先天性：由于致病基因在受精当时就已存在，故表现为先天性。有的在胎儿发育早期即已形成疾病，致使一部分形成自然流产；有的在出生后开始发病；还有成年后的需到青年或才发病，如糖尿病、原发性高血压等。 　三是终身性：多数遗传病是终生性的，往往造成患者终生痛苦和家庭的沉重负担，即使经过治疗仍能通过致病基因传递给后代。 　四是在群体中按一定比率发病：在不同的民族中，各种遗传病均有其自身的发病率。 基因遗传病 基因遗传病 基因遗传病 * * 21三体综合征 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。 常见染色体病 病因： 多了一条21号染色体 13三体综合症 　　出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。先天性心脏病。 18三体综合症 　　生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼裂狭小，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心脏病,肌张力亢进 　　“猫叫综合征”是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等,并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。 外耳廓多毛症 多基因遗传病 无脑儿 二、优生 优生的概念：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。 优生的措施： 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡适龄生育 产前诊断 例一 、 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。 1、近亲结婚的危害： 例二、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。?? 一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。 近亲结婚的危害：　　科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。 　　虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭和社会带来严重危害，因此不可冒险。 归纳结论：禁止近亲结婚。 近亲： （1）、直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 （2）、三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。 2、遗传咨询的内容和步骤为： １、医生对咨询者进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 ２、分析遗传病的传递方式 ３、推算出后代的再发风险率。 向咨询者提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 *