第三代试管婴儿讲座.pptx

疾病与基因科普讲座We discovered the mystery of life——Crick and Watson引言——基因时代的来临1856年~1865年在奥地利帝国（现捷克）修道院担任神父的孟德尔花了8年时间进行豌豆实验，发现了奠定现代生物学基础的“孟德尔遗传规律”1941年G.W.比德尔和E.L.塔特姆提出了“一个基因，一个酶”学说（被誉为“分子生物学第一大基石”），即基因的功能在于决定酶的结构，且一个基因仅决定一个酶的结构。1953年美国科学家J.D.沃森和英国科学家F.H.C.克里克提出了DNA的反向平行双螺旋结构（被誉为“分子生物学第二大基石”），开创了分子生物学的新纪元。基因应用正在从幕后走向前台基因技术的幕后应用：大肠杆菌与人胰岛基因的结合，带来了取之不尽的胰岛素，挽救了无数“糖人”DNA的对比鉴定，让无数重案罪犯在基因科技的照耀下无所遁形，守护了我们的安全。亲自鉴定技术的应用，另无数被拐儿童找到他们失散多年的父母。基因检测新应用时代来临2015年奥巴马于国情咨文演讲中宣布：精准医疗计划 把按基因匹配的癌症疗法变得像输血匹配血型那样标准化； 把找出正确的用药剂量变得像测量体温那样简单。精准医疗与传统医疗有何不同？VS传统医疗精准医疗借助基因检测技术，精确的寻找到疾病的病因和靶点！对于疾病和特定患者进行个性化的治疗！提高疾病诊断和预防的效益！医生通过经验和仪器进行诊断，受医生水平影响极大！按照症状对疾病进行治疗，通过“试误”来达到治疗效果。易延误治疗时间或错误用药造成更大的损伤。精准医疗起源于基因检测何为基因？基因是生命中最基础的因子基因是染色体上一段有生物学功能的DNA（RNA）片段， 基因决定个体的性状、生长、发育、代谢、疾病及衰老等。父母给的基因我们的容貌就是由基因所决定常见的基因问题：基因与环境饭桌上，酒过三巡，你醉得一塌糊涂，别人依然面不改色；同样的环境污染同样的食品污染，有的人患病有的人却安然无恙？你吃了好几天的药没有好转，同样的病症，同样的药，有的人却很快恢复；同样是吃鱼虾，吃猕猴桃，你过敏了，同吃的人却没事；这是因为个人基因的编码顺序不同造成的基因不同！疾病也遗传？家庭中的常见遗传疾病：01父母高血压，子女46%高血压02父母哮喘，子女60%哮喘03父母心脏病，子女心脏病率约为8%-10%04双亲均肥胖，子女肥胖率高达70%-80%疾病新定义基因与人类疾病有什么关系? 疾病 就是遗传结构的缺陷或周围环境的显著改变，都能打破这种平衡，这就意味着疾病（disease disorder illness）。在不同疾病的病因中，遗传因素和环境因素所占比重各有不同。——《医学遗传学》（主编陈竺，卫生部规划教材）内因与外因疾病= 基因（内因） + 环境（外因）基因检测应用现今国际上对基因检测的应用第三代试管婴儿基因挑选超早期疾病筛查单基因遗传病诊断亲子鉴定警察断案人体基因编辑（伦理）科技含量基因应用的分界线（之前是预防，之后是干预）检测应用基因预防疾病基因检测对疾病的超早期预防医院的临床检验只有在已经出现临床症状之后即发病了才能查出来，而基因检测是在还没有疾病临床症状之前判断出疾病发生的风险，因而更具有预防价值。肿瘤时间之剑基因检测在全过程对癌症进行监测基因预防疾病 安吉丽娜·朱莉 1975年6月4日出生于美国洛杉矶。好莱坞电影明星、社会活动家、联合国高级难民署特使。 2014年，朱莉主演的好莱坞大片《沉睡魔咒》把她的演艺事业推向了一个新的顶峰。不过，福无双至，朱莉通过基因检测发现，在她的身体里也藏匿着沉睡的魔咒—由于遗传基因的缺陷，自己患乳腺癌的风险高达87%，患卵巢癌的风险为50%。为降低患癌风险朱莉于2014年切除乳腺，2015年又切除了卵巢和输卵管，并勇敢的将自己的情况公布，引起更多女性对自身健康的关注。 魔咒被清除，安吉丽娜·朱莉开启了用基因手段关爱自己的新时代。基因干预第三代试管婴儿技术——基因干预第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断（PGD） 指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。PGD筛查第三代试管婴儿——走在伦理边缘的顶尖科技第三代试管婴儿技术：核心技术为PGD，即种植前基因诊断。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率，最后生出健康的男宝宝或女宝宝。可有效避免：家族性遗传病唐氏综合症胚胎在发育过程中停止发育（非全部胎停疾病）地中海贫血儿童性别选择白化病—耳聋综合征合作单位 赫尔夫健康管理有限责任公司起源于泉城济南，由海外华侨X先生建立，依托美国、瑞士、日本、泰国、马