基因产品介绍.docxVIP

02 产品介绍我们目前主要有三款基因检测产品。未来还会有更多基因检测产品的推出，我们会不断的在更新和升级。目前主要的三款产品为：1）全基因组测序概述CBT GeneHealthTM全基因组基因检测服务是涵盖大多数常见疾病、个体特征和药物反应的全基因组范围的多基因多位点检测服务。我们为您建立了全基因组档案，并进行了疾病风险评估、个体特征评估、药物反应与安全性评估、营养代谢等分析，精心制作了这份基因检测与分析报告，希望能帮助您了解自身的遗传背景、更有效地规划好自己的健康生活。检测项目CBT全基因组基因检测项目共计456项，其中：疾病风险评估139项，个体特征评估193项，药物反应与安全性评估133项。基因位点举例疾病类：1型糖尿病1型糖尿病，原名胰岛素依赖型糖尿病，多发生在儿童和青少年，也可发生于各种年龄。起病比较急剧，体内胰岛素绝对不足，容易发生酮症酸中毒，必须用胰岛素治疗才能获得满意疗效，否则将危及生命。糖尿病的症状可分为两大类：一大类是与代谢紊乱有关的表现，尤其是与高血糖有关的“三多一少”；另一大类是各种急性、慢性并发症的表现：1.多尿——由于血糖过高，超过肾糖阈，经肾小球滤出的葡萄糖不能完全被肾小管重吸收，形成渗透性利尿。血糖越高，尿糖排泄越多，尿量越多，24h尿量可达5000～10000ml。但老年人和有肾脏疾病者，肾糖阈值增高，尿糖排泄障碍，在血糖轻中度增高时，多尿可不明显。2.多饮——主要由于高血糖使血浆渗透压明显增高，加之多尿，水分丢失过多，发生细胞内脱水，加重高血糖，使血浆渗透压进一步明显升高，刺激口渴中枢，导致口渴而多饮。多饮进一步加重多尿。3.多食——多食的机制不十分清楚。多数学者倾向是葡萄糖利用率降低所致。正常人空腹时动静脉血中葡萄糖浓度差缩小，刺激摄食中枢，产生饥饿感；摄食后血糖升高，动静脉血中浓度差加大(大于0.829mmoL/L)，摄食中枢受抑制，饱腹中枢兴奋，摄食要求消失。然而糖尿病人由于胰岛素的绝对或相对缺乏或组织对胰岛素不敏感，组织摄取利用葡萄糖能力下降，虽然血糖处于高水平，但动静脉血中葡萄糖的浓度差很小，组织细胞实际上处于“ 饥饿状态”，从而刺激摄食中枢，引起饥饿、多食。4.体重下降——糖尿病患者尽管食欲和食量正常，甚至增加，但体重下降，主要是由于胰岛素绝对或相对缺乏或胰岛素抵抗，机体不能充分利用葡萄糖产生能量，致脂肪和蛋白质分解加强，消耗过多，呈负氮平衡，体重逐渐下降，乃至出现消瘦。一旦糖尿病经合理的治疗，获得良好控制后，体重下降可控制，甚至有所回升。如糖尿病患者在治疗过程中体重持续下降或明显消瘦，提示可能代谢控制不佳或合并其他慢性消耗性疾病。5.乏力——在糖尿病患者中亦是常见的，由于葡萄糖不能被完全氧化，即人体不能充分利用葡萄糖和有效地释放出能量，同时组织失水，电解质失衡及负氮平衡等，因而感到全身乏力，精神萎靡。6.视力下降——不少糖尿病患者在早期就诊时，主诉视力下降或模糊，这主要可能与高血糖导致晶体渗透压改变，引起晶体屈亮度变化所致。早期一般多属功能性改变，一旦血糖获得良好控制，视力可较快恢复正常。患病率在同一国家不同地区1型糖尿病患病率亦存在明显差异。在儿童中，日本不到1/10万，在中国约为0.9/10万，而欧洲斯堪的纳维亚半岛则高达25/10万，以芬兰为最高，约28.6/10万。另外，在整个儿童期内，1型糖尿病的发病率稳步地升高，在学龄前期以及青春期附近1型糖尿病的发病率达高峰，而到20岁以后，1型糖尿病的发生率则处于一个相对较低的水平。致病原因1型糖尿病确切的病因及发病机制尚不十分清楚，其病因乃遗传和环境因素的共同参与。主要由于免疫介导的胰岛B细胞的选择性破坏所致。1.遗传因素1.1 家族史1型糖尿病有一定的家族聚集性。有研究报告双亲有糖尿病史，其子女1型糖尿病发病率为4%～11%；兄弟姐妹间1型糖尿病的家族聚集的发病率为6%～11%；同卵双生子1型糖尿病发生的一致性不到50%。1.2 HLA与1型糖尿病人类白细胞抗原(HLA)基因位于第6对染色体短臂上，为一组密切连锁的基因群，HLA由Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ3类基因编码。Ⅰ类基因区域包括HLA-A、HLA-B、HLA-C和其他一些功能未明的基因及假基因，其编码的抗原分子存在于全部有核细胞的表面，负责递呈外来抗原给 CD8+的T淋巴细胞；Ⅱ类基因区域主要包括HLA-DR、HLA-DQ和HLA-DP3个亚区，分别编码DR、DQ和DP抗原，存在于成熟B淋巴细胞及抗原递呈细胞表面，负责递呈抗原给CD4+细胞；Ⅲ类基因区域编码包括某些补体成分在内的一些可溶性蛋白，如C2C4A、C4B、肿瘤坏死因数(TNF)和热休克蛋白(HSP)等。HLA通过主要组织相溶性复合体(MHC)限制，参与T淋巴细胞识别抗原和其他免疫细胞的相互作用，以及自身耐受的形成和维持，在