遗传学精品教程（中国医科大学）第四章 染色体病.pptVIP

第四章 染色体病 中国医科大学 基础医学院医学遗传学教研室 本章重点内容提示 染色体数目畸变: 三倍体、四倍体、非整倍体及其原因； 结构畸变： 各类型缩写符号；缺失、易位的简式、详式描述；平衡易位携带者，罗氏易位； 三体综合征（21、18、13）中文、英文名称、主要临床表现、核型、发病机制；5p-综合征； 性染色体异常综合征：中文、英文名称、主要临床表现、核型、发病机制； Lyon假说、X染色质、X染色体失活证据、Y染色质、核性别； 脆性X染色体、脆性位点、脆性X染色体综合征 目前已报道的人类染色体异常已超过10000种，染色体异常综合征超过100种。 约50%的早期流产胎儿具有染色体异常； 人类新生儿中染色体异常的发生率为0.5%-1%； 人群中外表正常但携带异常染色体的比例为0.25%-0.47%。 染色体病已成为较常见且危害严重的疾病。因此，认识正常染色体的特征及其研究的主要技术、染色体异常的类型及机理、进而掌握染色体病的特征、发生机理以及诊断和咨询原则，对医学生而言意义重大。 N显带：特异显示近端着丝粒染色体 1）发病率： 1/600- 1/800 2）临床表现：严重智力低下，缺乏抽象的思维能力。发育迟缓，面容呆滞，眼距宽。眼裂小，外眼角上斜，鼻根扁平，张口伸舌，流涎，耳朵小。 部分患者伴有先天性心脏病；