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血色病研究新进展 河北省人民医院 甄 承 恩 血色病 hemochromatosis 铁代谢紊乱引起 体内铁负荷过多所致的疾病 过多的铁沉积在肝、胰、心、皮肤等组织 引起不同程度脏器实质细胞破坏 发生广泛纤维化 脏器功能损害 罕见病 病因 分类 1 原发性血色病 （遗传性血色病） hereditary hemochromatosis,HH 2 继发性血色病 原发性血色病 遗传基础 常染色体隐性遗传 血色病基因（HFE） 位于第6号染色体短臂上(P21.7) 北欧 高加索 凯尔特(爱尔兰 苏格兰 威尔士) 血统人群好发 原发性血色病 遗传性血色病基因分类 据美国国家生物技术信息中心(NCBI) 人孟德尔遗传联机(OMIM)数据库资料 疾病 基因 蛋白质 图谱位置